Chondrodysplasia punctata

Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata wird eine Gruppe von zu den Chondrodysplasien zählender angeborener Erkrankungen zusammengefasst, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea) führen.

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Klassifikation nach ICD-10
Q77.3	Chondrodysplasia-punctata Syndrome
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Weitere Symptome sind dysproportionierter Kleinwuchs mit verkürzten Extremitäten, Verhornungsstörung der Haut, grauer Star und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel). Mitunter finden sich auch Spaltwirbel.

Zu der Gruppe gehören:

• Conradi-Hünermann-Syndrom: X-chromosomal-dominant vererbter Defekt des EBP-Gen (Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel)
• Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie: X-chromosomal-rezessiv vererbter Defekt im ARSE-Gen; eine Phänokopie dieser Erkrankung ist das Warfarin-Syndrom (Cumarin Embryopathie)^[1]
• Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield veraltete Bezeichnung autosomal-dominant^[2][3]
• Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ, autosomal-dominant^[4]
• Chondrodysplasia punctata Typ Toriello, autosomal-rezessiv vererbt^[5]
• Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ autosomal-rezessiv^[6]
• Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ^[7]
• Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion^[8]

Radiologisch sind die Verkalkungen lediglich bis zu einem Alter von 3 bis 5 Jahren nachweisbar. Später stehen Wachstumsverzögerungen oder -störungen im Vordergrund.

Abzugrenzen sind Knorpelverkalkungen anderer Ursache sowie das CODAS-Syndrom.