Chromosom-7q-Syndrom
Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit einer Deletion auf dem Chromosom 7
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Das Chromosom-7q-Syndrom ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit einer Deletion auf dem Chromosom 7 und zählt damit zu den Mikrodeletionssyndromen. Gemeinsam ist der Verlust von genetischem Material im langen Arm des Chromosoms 7. Klinisch findet sich eine Intrauterine Wachstumsverzögerung, Gaumenspalte und häufig eine Holoprosenzephalie.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q93.5 | Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD44.70 | Deletionen des langen Arms des Chromosoms 7 |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Synonyme sind: Deletion 7q; Monosomy 7q; 7q deletion; 7q monosomy; Partial monosomy 7q
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch den kanadischen Humangenetiker Mohamed H. K. Shokeir.[3]
Einteilung
Zu dieser Gruppe gehören:
- Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal, Synonyme: Del(7)(q11.23); Monosomie 7q11.23, distal
- Mikrodeletionssyndrom 7q31, Synonyme: Del(7)(q31); Monosomie 7q31
- Deletion 7q36[4]
- Williams-Beuren-Syndrom
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, in 90 % handelt es sich um neu entstandene Deletionen.[1]
Klinische Erscheinungen
Ausmaß und Schwere der Erkrankung hängen von der genauen Lokalisation der Deletion ab und davon, welche Gene betroffen sind.[2]
Allgemeine klinische Kriterien sind:[1]
- intrauterine Wachstumsretardierung
- Mikrozephalie, Brachyzephalie
- Gesichtsdysmorphie mit schmaler prominenter Stirn, mongoloider Lidachse, Strabismus, tiefliegenden Augen, kurzer knollenförmiger Nase, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, prominentes Philtrum, kleines Kinn und dysplastische Ohren
- Gaumenspalte, selten Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Herzfehler wie Ventrikelseptumdefekt und Persistierender Ductus arteriosus
- Sakralgrübchen
- Entwicklungsretardierung
- Hydrozephalus, oft auch Holoprosenzephalie
beim männlichen Geschlecht können Kryptorchismus, Mikropenis oder Hypospadie hinzu kommen.