Conradi-Hünermann-Syndrom
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Das Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2) ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.3 | Chondrodysplasia-punctata-Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD24.04 | Chondrodysplasia punctata |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Es handelt sich um eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen besonders der Oberarme und Oberschenkel sowie (Kypho)-Skoliose. Zusätzlich sind die Haut, die Haare und die Augen betroffen.
Synonyme sind: Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom; Happle-Syndrom; lateinisch Chondrodystrophia congenita calcificans; Chondrodysplasia foaetalis calcarea
Die Erkrankung wird benannt nach den deutschen Kinderärzten Erich Conradi[3] und Carl Hünermann[4] sowie nach dem deutschen Arzt Rudolf Happle.[5][6]
Vorkommen
Die Häufigkeit der Krankheit wird auf mindestens 1 zu 400.000 Neugeborene geschätzt, 95 % der Betroffenen sind weiblich. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im EBP-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23–p11.22 zugrunde, welches für das Emopamil binding protein EBP, ein Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel kodiert.[7][2]
Klinik
Die Ausprägung des Syndroms kann sehr unterschiedlich sein.
Klinische Kriterien sind:[1][2][8]
- Gesichtsauffälligkeiten wie abgeflachter Nasenrücken, flaches Gesicht, Hypertelorismus, hoher Gaumen
- Augenveränderungen wie Angeborene Katarakt in 60 %, meist einseitig, Glaukom, Optikusatrophie
- Asymmetrische Verkürzung der Extremitäten mit Beinlängendifferenz, meist Humerus und Oberschenkel
- Gelenkkontrakturen an Hüftgelenk, Hand und Fuß
- Häufig Skoliose und/oder Kyphose
- Hautveränderungen streifig oder fleckförmig angeordnet
- Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie beim Neugeborenen
- Ichthyosis entlang der Blaschko-Linien im Kindesalter (95 %)
- Hyperkeratose an den Haarfollikeln
- Atrophoderma
- Pigmentanomalien
- Partielle Alopezie
Diagnose
Die Erkrankung kann bereits im Mutterleib nachgewiesen werden[9].
In der Blutuntersuchung sind die Plasmaspiegel von 8(9) Cholestenol und 8-Dehydrocholesterol erhöht.[2]
Im Röntgenbild finden sich:[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind die anderen Formen der Chondrodysplasia punctata sowie andere Ursachen für getüpfelte Epiphysen, CHILD-Syndrom, MEND-Syndrom und Vitamin-K-Mangel.[2]