HOPP-Syndrom
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Das HOPP-Syndrom, Anagramm für Hypotrichose-Osteolyse-Periodontitis-Palmoplantarkeratose, ist eine sehr seltene angeborene Form einer Ektodermalen Dysplasie.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| EC20.31 | Fokale Palmoplantarkeratosen |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Hauptkennzeichen sind Mangel an Haaren (Hypotrichose) mit narbigem Haarausfall (Alopezie), knöcherne Auflösung an Endgliedern (Akroosteolyse), Überwuchs der Finger- und Zehennägel (Onychogryphose), dünne und spitz zulaufende Fingerkuppen, Parodontitis und Karies sowie Hautveränderungen an Handflächen, Armen und Beinen.[1]
Synonym: Hypotrichose-Keratosis palmoplantaris striata-Akroosteolyse-Periodontitis-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2002 durch den niederländischen Dermatologen Maurice A. M. Van Steensel und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[1]
Ursache
Ursache und eventueller Erbgang sind bislang nicht bekannt.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter oder bereits als Neugeborenes
- Hypotrichose
- Akroosteolyse
- Parodontitis
- vorzeitiger Zahnverlust
- palmoplantares Keratoderm mit ungewöhnlichem netzartigem (retikuilärem) Muster
- erythematöse, schuppende, psoriasisähnliche Hautläsionen an Armen und Beinen
Hinzu können Lingua plicata und Ventrikuläre Tachykardie kommen.
Das Syndrom ähnelt stark dem Papillon-Lefèvre-Syndrom und dem Haim-Munk-Syndrom, allerdings liegen keine liegen Mutationen im CTSC-Gen auf Chromosom 11 Genort q14.2 vor.[4]
Therapie
Eine Behandlung kann symptomorientiert erfolgen.
Literatur
- M. A. Van Steensel: Hypotrichosis-Osteolysis-Peridontitis-Palmoplantar Keratoderma Syndrome. In: F. Lang (Herausgeber): Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease. Springer eBooks. 2009, S. 1008–1010 doi:10.1007/978-3-540-29676-8_913.