Kolpozephalie
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Die Kolpozephalie (von altgriechisch κόλπος kolpos ‚Scheide‘ und altgriechisch κεφαλή kephalie ‚Kopf‘) ist eine abnormale Form des Seitenventrikels mit überproportionaler Erweiterung des Hinterhornes (Cornu posterius/occipitale) bei schmalem Vorderhorn (Cornu anterius/frontale).[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q04.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LA05.8 | Kolpozephalie |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Es besteht eine Assoziation mit verschiedenen neurologischen Syndromen wie Balkenmangel, Chiari-Malformation, Lissenzephalie und Mikrozephalie.[3]
Die Erstbeschreibung als „Vesiculocephaly“ stammt aus dem Jahre 1940/41 durch den deutsch-amerikanischen Psychiater Clemens Ernst Benda.
Der Begriff „Kolpozephalie“ wurde im Jahre 1946 vom Neurologen Paul Ivan Yakovlev und dem Neuropathologen Richard C. Wadsworth geprägt.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt.
Assoziiert sind neben dem Balkenmangel das Lipom des Balkens und das Aicardi-Syndrom.[1][5]
In der Datenbank Online Mendelian Inheritance in Man sind folgende Syndrome mit Kolpozephalie aufgeführt:
- Autosomal-rezessiver Hydrozephalus
- Braddock-Jones-Superneau-Syndrom
- Chudley-McCullough-Syndrom
- Dermatochalasis
- Lissenzephalie Typ 4
- Subependymale Heterotopien
- Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie
- Septo-optische Dysplasie
- Syndrom der multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln[6][7]
- Syndromale Mikrophthalmie Typ 7 (MCOPS7)
- Taybi-Linder-Syndrom
- Temtamy-Shalash-Syndrom
- Zellweger-Syndrom
- Zimmermann-Laband-Syndrom
Klinische Erscheinungen
Das klinische Bild und damit eventuelle Beeinträchtigungen hängt von der zugrunde liegenden Erkrankung ab.[8]
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Bildgebung meist zunächst mit Sonographie, ggf. zusätzlich mit Magnetresonanztomographie zur Erfassung von Heterotopien. Sie kann bereits pränatal gestellt werden.[9]
Mitunter wird die Diagnose auch erst im Erwachsenenalter gestellt.[10]
Literatur
- J. H. Cheong, C. H. Kim, M. S. Yang, J. M. Kim: Atypical meningioma in the posterior fossa associated with colpocephaly and agenesis of the corpus callosum. In: Acta neurochirurgica. Supplement. Band 113, 2012, S. 167–171, doi:10.1007/978-3-7091-0923-6_33, PMID 22116445.
- S. Puvabanditsin, E. Garrow, Y. Ostrerov, D. Trucanu, M. Ilic, J. V. Cholenkeril: Colpocephaly: a case report. In: American journal of perinatology. Band 23, Nummer 5, Juli 2006, S. 295–297, doi:10.1055/s-2006-947161, PMID 16799912.