MEDNIK-Syndrom
Krankheit
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Das MEDNIK-Syndrom, Akronym für Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit (Deafness), Periphere Neuropathie, Ichthyosie und Keratoderma, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Hautveränderungen, neurologischen Auffälligkeiten und Darmerkrankung.[1] Es handelt sich um eine Sonderform der Erythrokeratodermia variabilis.[2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q80.8 | Sonstige Ichthyosis congenita |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD2H.Y | Sonstige näher bezeichnete Syndromatische genetische Taubheit |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Synonyme sind: Erythrokeratodermia variabilis 3; EKV3; Erythrokeratodermia variabilis vom Kamouraska Typ.[2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die kanadische Gemeinde Kamouraska, in der das Krankheitsbild erstmals im Jahre 2005 von T. G. Saba und Mitarbeitern beschrieben wurde.[3]
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1'000'000 angegeben, bislang wurden nur wenige Familien beschrieben.
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Der Erkrankung liegen Mutationen im AP1S1-Gen im Chromosom 7 am Genort q22.1 zugrunde, welches für die Subunit Sigma1a des AP-1 Komplexes kodiert.[2]
Anscheinend reguliert das AP1S1-Gen die Kupfer-Transportproteine in die Zelle, somit ergibt sich eine Stoffwechselstörung im Kupfer-Kreislauf. Vergleiche auch Morbus Wilson und Menkes-Syndrom.[4]
Klinische Erscheinungen
Zusätzlich zu den namensgebenden Hauptmerkmalen:
- Geistige Behinderung
- Enteropathie
- Taubheit
- Periphere Neuropathie
- Ichthyose
- Verhornungsstörung
findet sich eine Hepatopathie.
Therapie
Eine Behandlung der Kupferstoffwechselstörung mittels Zinkazetat erscheint erfolgversprechend.[5]
Literatur
- F. Incecik, A. Bisgin, M. Yılmaz: MEDNIK syndrome with a frame shift causing mutation in AP1S1 gene and literature review of the clinical features. In: Metabolic brain disease. Band 33, Nummer 6, 12, 2018, S. 2065–2068, doi:10.1007/s11011-018-0313-4, PMID 30244301 (Review).