MOMO-Syndrom

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Das MOMO-Syndrom, Akronym für Makrozephalie, Obesitas, Mentale Behinderung, Okuläre Auffälligkeiten, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q87.3 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-11 ...
Klassifikation nach ICD-11
LD2C Syndrome mit Gewebswachstum
ICD-11: EnglischDeutsch (Vorabversion)
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Synonyme sind: Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom; Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom

Die Bezeichnung wurde im Jahre 1993 von den Autoren der Erstbeschreibung, den brasilianischen Ärzten Danilo Moretti-Ferreira und Mitarbeitern, vorgeschlagen.[2]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Ferner finden sich gehäuft Auffälligkeiten wie breite Nasenwurzel, breite Stirn, verzögerte Skelettreifung.

Zusätzlich können weitere Fehlbildungen wie Holoprosencephalie und Kryptorchismus auftreten.[3]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind u. a. andere Syndrome mit Makrosomie wie Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom oder Perlman-Syndrom.

Literatur

  • C. Passalacqua, M. García, E. Sepúlveda, D. Toledo, M. Valencia, M. Arancibia: Psychological and cognitive evaluation of autism in a patient with MOMO syndrome: a case report and literature review. In: Medwave, Mai 2019, Band 19, Nummer 4, S. e7622; doi:10.5867/medwave.2019.04.7621, PMID 31075093 (Review).
  • N. Di Donato, A. Riess, K. Hackmann, A. Rump, A. Huebner, M. von der Hagen, G. Hahn, E. Schrock, S. Tinschert: Macrocephaly, obesity, mental (intellectual) disability, and ocular abnormalities: alternative definition and further delineation of MOMO syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A, November 2012, Band 158A, Nr. 11, S. 2857–2862; doi:10.1002/ajmg.a.35481, PMID 22821547.
  • R. Wallerstein, R. D. Sugalski: A new case of MOMO syndrome. In: Clinical dysmorphology, Januar 2010, Band 19, Nr. 1, S. 1–4; doi:10.1097/MCD.0b013e32831552a8, PMID 19996736.

Einzelnachweise

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