Melnick-Needles-Syndrom
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Das Melnick-Needles-Syndrom (MNS) ist eine sehr seltene, zum Spektrum des otopalatodigitalen Syndroms gehörende angeborene Skelettdysplasie mit charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten und Veränderungen der langen Röhrenknochen und des Schädels.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.8 | Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Osteodysplastie; Osteodysplastie Typ Melnick-Needles; Osteodysplasie Typ Melnick-Needles
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1966 durch den US-amerikanischen Radiologen John Charles Melnick (* 1928)[3] und den Kinderarzt Carl F. Needles (* 1935).[4][5]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 100 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.
Männliche Foeten sterben bereits intrauterin mit Zeichen einer Embryopathie (Exophthalmus, Omphalozele, Malrotation, Skelettauffälligkeiten).[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen am Genort Xq28 zugrunde.[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Schädel & Gesichtsveränderungen wie prominente, behaarte Stirn, betonter supraorbitaler Wulst, Exophthalmus, Hypertelorismus, Mikrogenie, Zahnfehlstellungen
- oft auffälliges Gangbild, Fussfehlstellung
- gehäuft wiederholte Luftwegsinfekte, Gedeihstörung
Diagnose
Im Röntgenbild zu findende Merkmale:[1]
- Verzögerter Schluss der Fontanellen, große hintere Schädelgrube
- frontale Hyperostose, fehlende Stirnhöhlen, Mikrognathie, Sklerosierung der Schädelbasis
- Zeichen einer Skelettdysplasie mit kortikalen Unregelmäßigkeiten, Verbiegungen der langen Röhrenknochen und bandförmige Rippen
- Coxa valga, Beckendysplasie
- Skoliose, dysplastische Wirbelkörper
Behandlung
Heilungsaussicht
Die Prognose hängt von den Infektionen und deren Komplikationen ab.[2]
