Nance-Horan-Syndrom
seltene angeborene Erkrankung
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Das Nance-Horan-Syndrom (NHS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer vornehmlich beim männlichen Geschlecht auftretenden Kombination aus angeborener Katarakt, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphie.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: englisch cataract, X-linked, with Hutchinsonian teeth; Mesiodens-cataract syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf die (Erst)autoren der voneinander unabhängig erfolgten Erstbeschreibungen aus dem Jahre 1974 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Walter E. Nance[3] und die australische Kinderärztin Margaret B. Horan zusammen mit dem Augenarzt F.A Billson.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über weniger als 40 betroffene Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal unvollständig dominant mit hoher Erkrankungsausprägung bei den Überträgerinnen.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im NHS-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.2–p22.1 zugrunde.[5][6]
Je nach Art der Mutation kann die klinische Erkrankung unterschiedlich schwer verlaufen.[7]
Mutationen dieses Genes sind auch bei der kongenitalen X-linked Katarakt beteiligt.[8][9][10]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Augen: angeborene beidseitige Katarakt (Cataracta zonularis) (100 %), Mikrokornea (96 %) mit schwerer Sehstörung (93 %) bis zur Erblindung, Mikrophthalmie, Nystagmus, Strabismus (43 %)
- Zähne: abnormale Form und Zahl, überzähliger zentraler Schneidezahn (Mesiodens), Hutchinson-Zähne, kleine Backenzähne
- Ohren: abstehende wenig ausgeformte Ohrmuscheln
- kurze Mittelhandknochen
- Gesichtsdysmorphie: langes Gesicht, betonte Nase, Progenie
hinzu kann bei etwa einem Drittel ein milder Entwicklungsrückstand kommen.
Weibliche (heterozygote) Betroffene weisen die gleichen Symptome auf, allerdings schwächer bis kaum klinisch fassbar.[11]
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, eventuell ergänzt um Röntgenaufnahmen der Zähne.[2]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[2]
- X-chromosomale Syndromale Mikrophthalmie
- Lenz-Syndrom
- Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom
- Lowe-Syndrom (Okulo-zerebro-renales Syndrom)
Therapie
Eine Behandlung der Augenveränderungen richtet sich nach dem Schweregrad, kieferorthopädische Maßnahmen können notwendig werden.[2]
Literatur
- S. Sharma, P. Datta, J. R. Sabharwal, S. Datta: Nance-Horan Syndrome: A Rare Case Report. In: Contemporary clinical dentistry. Band 8, Nummer 3, 2017 Jul-Sep, S. 469–472, doi:10.4103/ccd.ccd_232_17, PMID 29042737, PMC 5644009 (freier Volltext).