Osteopathia striata
From Wikipedia, the free encyclopedia
Die Osteopathia striata ist eine sehr seltene abschnittsweise Osteosklerose (Verdickung des Knochens) mit feiner linienartiger Strichelung von 2 bis 3 mm Dicke im Röntgenbild meist in den Metaphysen und Diaphysen der langen Röhrenknochen oder flacher Knochen.[1][2] Es handelt sich um eine gutartige Veränderung, in den allermeisten Fällen als Zufallsbefund anzusehen ohne klinische Bedeutung.[3]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: englisch Voorhoeve disease.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1924 durch den niederländischen Arzt Nicolaas Voorhoeve (1879–1927).[4][5]
Pathologie
Es handelt sich um eine Störung der sekundären Spongiosa in der Markhöhle. Grundsätzlich können alle Knochen betroffen sein mit Ausnahme der Schlüsselbeine und des Schädels.[6]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Veränderungen können in jedem Alter entdeckt werden[1] und treten vornehmlich beim weiblichen Geschlecht auf. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[2] oder autosomal-dominant.[7] Es besteht eine Assoziation mit der Fokalen dermalen Hypoplasie (Goltz-Gorlin-Syndrom),[1][7] selten auch mit der Osteopoikilose und Melorheostose.[3]
Ursache
Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im WTX (AMER1)-Gen auf dem X-Chromosom Genort q11.2 zugrunde, welches für ein Apc Membrane Recruitment Protein 1 kodiert. Da dieses Gen bei der Tumorsuppression beteiligt ist, kann es selten auch zu Kolorektalem Karzinom, Ovarialkarzinom oder zu einem Wilmstumor bei der Osteopathia striata kommen.[8]
Im Rahmen von Syndromen
Bei einzelnen Syndromen kann eine Osteopathia striata ein wesentliches Merkmal sein:[7]
- Osteopathia striata - kraniale Sklerose
- Whyte-Murphy-Syndrom (Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke)
Klinische Erscheinungen
Es handelt sich fast immer um einen symptomlosen Zufallsbefund, es kann gelegentlich Beschwerden in angrenzenden Gelenken geben.[1] Osteosklerose kann in den Wirbelkörpern und Rippen vorkommen ebenso wie Fehlbildungen an Händen und Füßen.[2]
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den Auffälligkeiten im Röntgenbild:
- Typischerweise beidseitige Veränderungen in Röhrenknochen, bevorzugt mit dichten vertikalen Streifen entlang der Langen Achse in den Meta- und Epiphysen langer Knochen, die an Selleriestangen erinnern (celery stalk metaphysis). Am Becken sehen diese Verdickungen fächerförmig aus. Die Veränderungen bleiben über Jahre konstant.[2][7][3]
Mitunter kommen zusätzlich Zeichen der Melorrheostose und Osteopoikilie vor als Mixed sclerosing bone dysplasia (MSBD), deutsch: Melorheostose mit Osteopoikilosis.[9] Eventuell liegt dann eine Funktionsstörung im MAN1/LEMD3-Gen im Chromosom 12 an Genort q14.3[10] zugrunde.[1]
Die Länge der Streifen hängt von der Wachstumsgeschwindigkeit der Knochen ab, sie sind am längsten im Femur.[11] In den Veränderungen lässt sich szintigraphisch kein vermehrter Knochenumbau nachweisen.[12][3]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind:[1]
- Normale Variabilität der Trabekulierung der Substantia spongiosa in Gelenknähe
- Osteopetrose beim Erwachsenen (Albers-Schönberg-Krankheit)
- Enchondromatose
- Osteopoikilie
Literatur
- Sandeep Ghai, Raju Sharma, Sangeet Ghai: Mixed sclerosing bone dysplasia—a case report with literature review. In: Clinical Imaging. Band 27, Nr. 3, 2003, S. 203–205, doi:10.1016/s0899-7071(02)00516-8, PMID 12727061.
- Filip Vanhoenacker et al.: Sclerosing bone dysplasias: genetic and radioclinical features. In: European Radiology. Band 10, Nr. 9, 2000, S. 1423–1433, doi:10.1007/s003300000495, PMID 10997431.
- Ivo Michiels, T. Schaub, M Scheinzabach: Melorheostose, Osteopoikilie und Osteopathia striata. Ihre klinische Bedeutung und der Wert der Szintigraphie in der Differentialdiagnose. In: Beiträge zur Orthopädie und Traumatologie. Band 37, Nr. 6, 1990, S. 317–30, PMID 2386475.
- W. Barthels, D. Boepple, H. Petzel: Die Osteopathia striata: ein charakteristischer Röntgenbefund bei der fokalen dermalen Hypoplasie (Goltz-Gorlin-Syndrom). In: Der Radiologe. Band 22, Nr. 12, 1982, S. 562–5, PMID 7156390.