CYP27A1

El miembro 1 de la subfamilia A de la familia 27 del citocromo P450 (CYP27A1) es un gen que codifica una citocromo P450 oxidasa, y se conoce comúnmente como esterol 27-hidroxilasa. Esta enzima se encuentra en muchos tejidos diferentes donde se encuentra dentro de las mitocondrias. Participa de forma más destacada en la biosíntesis de ácidos biliares.

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AliasCYP27A1, CP27, CTX, CYP27, cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1

IDs externosOMIM: 606530 MGI: 88594 HomoloGene: 36040 GeneCards: CYP27A1

Función molecular

• monooxygenase activity
• iron ion binding
• steroid hydroxylase activity
• oxidoreductase activity
• heme binding
• GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen
• metal ion binding
• vitamin D3 25-hydroxylase activity
• cholesterol 26-hydroxylase activity
• cholestanetriol 26-monooxygenase activity

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CYP27A1

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1MFX

Identificadores

Alias

CYP27A1, CP27, CTX, CYP27, cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1

IDs externos

OMIM: 606530 MGI: 88594 HomoloGene: 36040 GeneCards: CYP27A1

Enfermedades genéticamente relacionadas

Xantomatosis cerebrotendinosa^[1]

Ontología génica
Función molecular	• monooxygenase activity • iron ion binding • steroid hydroxylase activity • oxidoreductase activity • heme binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • metal ion binding • vitamin D3 25-hydroxylase activity • cholesterol 26-hydroxylase activity • cholestanetriol 26-monooxygenase activity
Componente celular	• Matriz mitocondrial • membrana • mitochondrial membranes • mitocondria • mitochondrial inner membrane
Proceso biológico	• sterol metabolic process • bile acid biosynthetic process • cholesterol catabolic process • calcitriol biosynthetic process from calciol • metabolismo de los lípidos • steroid biosynthetic process • steroid metabolic process • cholesterol metabolic process
Fuentes: Amigo / QuickGO

Patrón de la expressión del ARN

Más referencias a datos de expressión

Ortólogos

Especies

Humano

Ratón

Entrez


1593


104086

Ensembl


ENSG00000135929


ENSMUSG00000026170

UniProt


Q02318


Q9DBG1

SeqRef (ARNm)


NM_000784


NM_024264

SeqRef (proteina)


NP_000775


NP_077226

Localización (UCSC)

n/a

Búsqueda en PubMed

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Función

CYP27A1 participa en la degradación del colesterol a ácidos biliares tanto en la vía clásica como en la ácida.^[4] Es la enzima iniciadora de la vía ácida hacia los ácidos biliares, produciendo oxiesteroles al introducir un grupo hidroxilo en el carbono de la posición 27 del colesterol. En la vía ácida, produce 27-hidroxicolesterol a partir del colesterol, mientras que en la vía clásica o neutra, produce ácido 3β-hidroxi-5-colestenoico.

Si bien el CYP27A1 está presente en muchos tejidos diferentes, su función en ellos no está caracterizada en gran medida. En los macrófagos, el 27-hidroxicolesterol generado por esta enzima puede ser útil contra la producción de factores inflamatorios asociados con la enfermedad cardiovascular.^[5]

Importancia clínica

Las mutaciones en CYP27A1 están asociadas con la xantomatosis cerebrotendinosa, una rara enfermedad de almacenamiento de lípidos.

Los inhibidores de CYP27A1 pueden ser eficaces como adyuvantes en el tratamiento del cáncer de mama ER -positivo debido a la inhibición de la producción de 27-hidroxicolesterol (que tiene acciones estrogénicas y estimula el crecimiento de células de cáncer de mama ER-positivas).^[6] Algunos medicamentos comercializados que han sido identificados como inhibidores del CYP27A1 incluyen anastrozol, fadrozol, bicalutamida, dexmedetomidina, ravuconazol y posaconazol. ^[6]

Mapa de rutas

Referencias

Lectura adicional

Cali JJ, Russell DW (April 1991). «Characterization of human sterol 27-hydroxylase. A mitochondrial cytochrome P-450 that catalyzes multiple oxidation reaction in bile acid biosynthesis». The Journal of Biological Chemistry 266 (12): 7774-8. PMID 1708392. doi:10.1016/S0021-9258(20)89517-9.
Cali JJ, Hsieh CL, Francke U, Russell DW (April 1991). «Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis». The Journal of Biological Chemistry 266 (12): 7779-83. PMC 4449724. PMID 2019602. doi:10.1016/S0021-9258(20)89518-0.
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Maruyama K, Sugano S (Jan 1994). «Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides». Gene 138 (1–2): 171-4. PMID 8125298. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8.
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