Cromosoma 1

cromosoma autosómico humano From Wikipedia, the free encyclopedia

El cromosoma 1 es el más grande de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano y uno de los veintidós autosomas. En condiciones normales, un humano tiene dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y otro del padre durante la reproducción sexual. Este cromosoma está compuesto en su totalidad de 248 387 328 pares de bases, representando aproximadamente el 8 % de la información contenida en el genoma humano.[1]

Longitud (bp) 248 387 328 bp
(Ensamblaje T2T-CHM13)[1]
Número de genes 1 985 (CCDS)[2]
Tipo Autosoma
Posición del centrómero Metacéntrico[3]
(123.4 Mbp)[4]
Datos rápidos Características, Longitud (bp) ...
Cromosoma 1

Cromosoma 1 humano después de una tinción de Giemsa

Cromosoma 1 en el cariotipo humano completo
Características
Longitud (bp) 248 387 328 bp
(Ensamblaje T2T-CHM13)[1]
Número de genes 1 985 (CCDS)[2]
Tipo Autosoma
Posición del centrómero Metacéntrico[3]
(123.4 Mbp)[4]
Listas de genes
CCDS Lista de genes
HGNC Lista de genes
UniProt Lista de genes
NCBI Lista de genes
Visualizadores externos
Ensembl Cromosoma 1
Entrez Cromosoma 1
NCBI Cromosoma 1
UCSC Cromosoma 1
Secuencias enteras de ADN
RefSeq NC_000001 (FASTA)
GenBank CM000663 (FASTA)
Orden en el cariotipo humano
«» «Cromosoma 1» «Cromosoma 2»
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Genes

Categoría principal: Genes del cromosoma 1

Número de genes

La identificación de genes en cada cromosoma se realiza mediante la anotación estructural y funcional del ADN. Debido a la aplicación de diferentes métodos bioinformáticos de predicción de genes, existen variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma.

Más información Base de datos, Genes codificantes de proteínas ...
Base de datos Genes codificantes de proteínas ADN no codificante Pseudogenes Fecha Ref.
CCDS 1 985 -- -- 26/10/2022 [2]
HGNC 2 004 962 1 229 11/04/2025 [5]
Ensembl 2 066 2 288 1 294 13/05/2024 [6]
UniProt 2 067 -- -- 05/02/2025 [7]
NCBI 2 048 1 595 1 471 23/08/2024 [8][9][10]
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Cromátida del cromosoma 1.

Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.

  • ABCA4: codifica una ATPasa implicada en la enfermedad de Stargardt
  • ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta
  • ACTA1: codifica actina α implicada en la miopatía nemalínica
  • ASPM: determinante del tamaño cerebral
  • COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1
  • CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II
  • DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
  • DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
  • F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)
  • GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
  • GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)
  • GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa
  • GLC1A: gen del glaucoma
  • HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
  • HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
  • HPC1: gen del cáncer de próstata
  • IRF6: gen de la formación de tejido conectivo
  • LMNA: gen de las lamininas A y C de la lámina nuclear
  • Gen de la proteína D: factor Rh
  • MTHFR: Gen codificante para la metilentetrahidrofolato reductasa.
  • UROD: Porfiria cutánea tarda

Brazo corto (p)

  • AMY1B: alfa Amilasa1-B cataliza la hidrólisis de enlaces α-1,4-glucosídicos en moléculas glucídicas (1p21.1)
  • BCAR3 : Proteína 3 de resistencia a los antiestrógenos del cáncer. (1p22.1}
  • L/B/K ALP: Fosfatasa alcalina hígado/hueso/riñón se localiza en el brazo corto distal, bandas p34–p36.1 (1p34-36.1).
  • PADI4 : proteína tipo 4 Desaminasa de arginina (1p36.13)

Brazo largo (q)

  • BCL9 : Proteína 9 del linfoma de células B (LLC). Cofactor de transcripción. (1q21)
  • SELL: Familia de proteínas Selectinas L, E, P. (1q24.2)
  • PEX11B: Proteína peroxisomal 11B (1q21.1)
  • SPTA1 : Espectrina alfa-1 (1q21)

Enfermedades relacionadas

Referencias

Enlaces externos

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