Fibrilina
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Las fibrilinas[1] son glucoproteínas extracelulares grandes, que forman agregados extensos altamente ordenados denominados microfibrillas. Las fibrilinas son esenciales para la formación de las microfibrillas y las fibras elásticas.
| Familia: Fibrilinas FBN1, FBN2, FBN3 | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB |
Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB 2W86
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| Identificadores | ||||
| Símbolos | FBN (HGNC: 3603) FBN, MFS1, WMS | |||
| Identificadores externos |
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| Estructura/Función proteica | ||||
| Tamaño | 2.809 a 2.912 (aminoácidos) | |||
| Peso molecular | 300.356 a 314.775 (Da) | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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Estructura
Las moléculas de fibrilina (FBLN) se unen cabeza a cola formando largos polímeros que componen las microfibrillas. Hasta el momento, se han descrito tres formas de fibrilina.[1]
Las microfibrillas, luego pueden formar estructuras bidimensionales y tridimensionales.
Las fibrilinas (FBLN) de todas las especies se caracterizan por una «firma» de dominio de fibrilina típica, que contiene (8 cisteínas o TB (TGFβ-binding protein-like) aislados, y uno o dos dominios híbridos intercalados por números característicos de dominios cbEGF, que se encuentran solamente en esta superfamilia de proteínas.[2][3]
Genes
Se encontró una sola fibrilina en especies de varios filos y subfilos, incluidos cnidarios, moluscos, anélidos, artrópodos, equinodermos, urocordados, cefalocordados y vertebrados.
El pez globo japonés, el pez globo verde moteado y el pez medaka, contienen dos genes de fibrilina.
Se identificaron tres genes de fibrilina en pollo, pinzón cebra, lagarto, rana y pez cebra.
Todos los mamíferos, excepto roedores, armadillo y ornitorrinco, tienen tres genes de fibrilina funcionales.[3]
La fibrilina-1 es codificada por el gen FBN1 localizado en el cromosoma 15 (humano) . (15q15-21.3).
La fibrilina-2 es codificada por el gen FBN2 localizado en el cromosoma 5 (humano) . (5q23-31).
La fibrilina-3 es codificada por el gen FBN3 localizado en el cromosoma 19 (humano) . (19p13.3-13.2)
Las tres fibrilinas en organismos mamíferos contienen un sitio Arg-Gly-Asp (RGD), mientras que fibrilina-2 y FBLN-3 poseen dos sitios (RGD).
Fibrilina-1
La fibrilina-1 es el mayor componente de las microfibrillas que constituyen un armazón sobre la cual se deposita la elastina.
La proteína fibrilina-1 fue aislada por Sakai en 1986, y las mutaciones en el gen han sido vinculados con el síndrome de Marfan. Al presente más de 100 diferentes mutaciones se han descrito.
Fibrilina-2
La proteína fibrilina-2 fue aislada en 1994 por Zhang, y se piensa que juega un papel en la temprana elastogénesis. Las mutaciones en el gen de la fibrilina-2 han sido enlazados con la aracnodactilia (que es también un síntoma clínico del síndrome de Marfan).
Fibrilina-3
La fibrilina-3 fue analizada y se cree que se localiza mayormente en el cerebro. Además de en el cerebro, la fibrilina 1 se localiza en las gónadas y ovarios de los ratones de campo.
Patologías
Las fibrilinopatías incluyen: el síndrome de Marfan, la ectopia lentis familiar, el aneurisma torácico familiar en las mutaciones de FBN1, y la aracnodactilia contractural congénita en la mutación de FBN2.[2]
