POT1
gen de la especie Homo sapiens
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Protección de los telómeros 1- POT1 - (del inglés protection of telomeres 1, «protección de telómeros 1») caracterizada por primera vez en S. pombe, es un gen humano.[1]
| Genes complejo Shelterin
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• Unión a Proteínas
• Actividad del inhibidor de la telomerasa
• Unión a ADN telomérico de cadena sencilla
Su función es estabilizar el "D-loop" (bucle D), evitando así que el extremo 3' del telómero del cromosoma (el cual es un poco más largo que el 5') active mecanismos de reparación del ADN, lo cual sucedería si estuviera expuesta la monohebra.[2][3]
Este gen es miembro de la familia de la telombina (complejo Shelterin)[4] y codifica una proteína nuclear implicada en el mantenimiento de los telómeros. Específicamente, esta proteína funciona como miembro de un complejo multiproteico llamado telosoma que se une a las repeticiones TTAGGG de los telómeros, regulando su longitud y protegiendo a los extremos del cromosoma de recombinación ilegítima, inestabilidad cromosómica catastrófica y segregación cromosómica anormal. Se asocia un aumento anormal de la expresión en la transcripción con la carcinogénesis gástrica y su progresión. Se han descrito variantes por empalme alternativo.[1]
Predisposición tumoral POT1
Se caracteriza por un mayor riesgo a lo largo de la vida de presentar múltiples melanomas cutáneos, sarcomas (en particular, angiosarcomas cardíacos), leucemia linfocítica crónica (LLC) y gliomas. Se han descrito otros tumores sólidos y neoplasias hematológicas (p. ej., cáncer de tiroides) en personas con POT1 -TPD. La edad de aparición del primer melanoma cutáneo primario oscila entre los 15 y los 80 años. La mayoría de los cánceres asociados a POT1 se diagnostican en la edad adulta.[5][6]
