COL4A1 From Wikipedia, the free encyclopedia PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB AliasCOL4A1IDs externesOMIM: 120130 MGI: 88454 HomoloGene: 20437 GeneCards: COL4A1 Chr.Chromosome 13 humain[1]COL4A1Structures disponiblesPDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB1LI1IdentifiantsAliasCOL4A1IDs externesOMIM: 120130 MGI: 88454 HomoloGene: 20437 GeneCards: COL4A1 Position du gène (humain)Chr.Chromosome 13 humain[1]Locus13q34Début110,148,963 bp[1]Fin110,307,157 bp[1]Position du gène (souris)Chr.Chromosome 8 (souris)[2]Locus8 A1.1|8 5.53 cMDébut11,248,423 bp[2]Fin11,362,826 bp[2]Expression géniqueBgeeHumainSouris (orthologue)Fortement exprimé danspleura viscéralplacentaartère coronaire droiteCaduque basalestromal cell of endometriumartère coronaire gaucheepithelium of colonartère poplitéeTibial arteriesgraisse abdominaleFortement exprimé dansepithelium of lensleft lung lobeaorte ascendantecordon ombilicalendothelial cell of lymphatic vesselnerf ischiatiqueartère carotide internevalve aortiqueartère carotide externecanal déférentPlus de données d'expression de référenceBioGPSPlus de données d'expression de référenceGene OntologyFonction moléculaire extracellular matrix constituent conferring elasticity extracellular matrix structural constituent liaison protéique platelet-derived growth factor binding extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire collagène endoplasmic reticulum lumen matrice extracellulaire collagen type IV trimer région extracellulaire membrane basale milieu extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique renal tubule morphogenesis epithelial cell differentiation blood vessel morphogenesis extracellular matrix organization développement cérébral neuromuscular junction development angiogenèse retinal blood vessel morphogenesis basement membrane organization branching involved in blood vessel morphogenesis collagen catabolic process cellular response to amino acid stimulus collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway Sources:Amigo / QuickGOOrthologuesEspècesHommeSourisEntrez128212826EnsemblENSG00000187498ENSMUSG00000031502UniProtP02462P02463RefSeq (mRNA)NM_001845NM_001303110NM_009931RefSeq (protéine)NP_001290039NP_001836NP_034061Localisation (UCSC)Chr 13: 110.15 – 110.31 MbChr 8: 11.25 – 11.36 MbPublication PubMed[3][4]WikidataVoir/Editer HumainVoir/Editer Souris COL4A1 est un gène situé sur le chromosome 13 humain[5]. Schizencéphalie familiale[6] Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1/2 Porencéphalie familiale Syndrome HANAC Tortuosité artériolaire rétinienne familiale isolée Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante Syndrome de Walker-Warburg Notes et références 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187498 - Ensembl, May 2017 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031502 - Ensembl, May 2017 ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ (en-US) « Entry - *120130 - COLLAGEN, TYPE IV, ALPHA-1; COL4A1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 1er avril 2026) ↑ « Orphanet: COL4A1-collagen type IV alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 1er avril 2026) v · mCollagène Types I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII Gènes COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1 Maladies héréditaires du collagène Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler v · mChromosome 13 humain Gènes BRCA2 COL4A1 COL4A2 SLC7A1 SLC10A2 SLC15A1 SLC25A15 SLC25A30 SLC46A3 SLCO3A1 Protéines BAFF Éphrine B2 Maladies liées Maladie de Hirschsprung Rétinoblastome Syndrome d'Aicardi-Goutières Cancer du sein Syndrome de Troyer Ataxie de Charlevoix-Saguenay Dystrophie musculaire des ceintures Surdité d'origine génétique Portail de la biologie cellulaire et moléculaire Portail de la médecine Related Articles
