Dégénérescence rétinienne

Il en existe plusieurs :

• L'âge, avec un risque de dégénérescence maculaire liée à l'âge qui augmente à partir de 50 ans ;
• L'origine ethnique (uniquement pour la DMLA qui affecte surtout les populations à peau claire, deux fois plus rare chez les patients à peau noire, avec probabilité intermédiaire chez les Asiatiques et Hispaniques américains^[1]. L'incidence au Japon est toutefois semblable à celle des pays européens^[2] ;
• Le tabagisme^[3] ;
• Les facteurs génétiques, que l'on peut évaluer au vu des antécédents familiaux (20 % des cas de dégénérescence maculaire liée à l'âge seraient familiaux, avec plusieurs mutations de gènes corrélées à ce risque^[4]. Une mutation sur le gène codant la protéine C3 du complément^[5] ou à la rapidité de progression du symptôme^[6] ;
• L'hypertension artérielle et un état de surpoids ;
• L'exposition aux UV solaires possiblement ;
• L'aspirine^[7].

La maladie peut toucher l'un des yeux ou les deux, avec baisse de qualité la vision, déformation des images

• Dégénérescence maculaire liée à l'âge : c'est la forme la plus commune, avec deux formes ; atrophique et exsudative, qui peuvent coexister dans un même œil ;
• rétinite pigmentaire (ou rétinopathie pigmentaire ou RP)^[8] ; Elle concerne 1 personne sur 3000 à 4000, semble toucher indistinctement toutes les populations, apparait en fin de d'adolescence ou vers 20 ans, pouvant induire une cécité totale vers 30 ans. Des formes moins sévères dégradent la vision qui est maintenue jusque vers 50 - 60 ans. Pas de traitement connu, mais une thérapie génique est rescherchée, sous l'égide de l’association Retina International et surtout de la Fondation « Fighting Blindness » (combattre la cécité) fondée dans cet objectif^[9] ;
• Syndrome d'Usher ; C'est une rétinopathie pigmentaire héréditaire associée à une perte de l’ouïe, qui apparait durant l'adolescence. la cécité commence par le champ périphérique et est totale vers 40 -50 ans. Une thérapie génique est également espérée^[9] ;
• maladie de Best ; C'est une dégénérescence héréditaires de la macula qui apparait dans l'enfance, plus souvent à l’adolescence, souvent repéré par des difficultés de lecture. Une forme tardive de cette maladie touche les 70 ans et plus, qui peut être confondue avec une Dégénérescence Maculaire Liée à l’Âge (DMLA)^[10] ;
• maladie de Stargardt ; C'est une rétinopathie pigmentaire héréditaire associée à une perte de l’ouïe, qui apparait durant l'adolescence. la cécité commence par le champ périphérique et est totale vers 40 -50 ans. Une thérapie génique est également espérée^[9].

Le médecin dispose de divers moyens :

• interrogatoire clinique (syndrome maculaire) ;
• test ETDRS (ou « des anneaux de Landolt »), montrant une baisse d'acuité visuelle ;
• test de sensibilité des contrastes doit également montrer une diminution de la sensibilité ;
• test des métamorphopsies (pour la DMLA), où des lignes droites apparaissent ondulées pour le patient ;
• test du champ visuel (réduit en cas de scotome) ;
• observation du fond d'œil par ophtalmoscopie, montrant une déformation de la macula dite « drusen » (petites taches), foyers d'hypopigmentation ou d'hyperpigmentation
• angiographie à la fluorescéine, montrant des néovaisseaux (NV) et/ou des séquelles (DSR, hémorragie) occultes ou visibles ; Les néovaisseaux sont rendus "visibles" à l'angiographie à la fluorescéine ; les néovaisseaux "occultes" le sont par l'angiographie ICG ;
• tomographie en cohérence optique (OCT : en anglais : optical coherence tomography) qui mesurer l'épaisseur de la rétine et aide à quantifier l'exsudation liée aux néovaisseaux.