Le nom est un acronyme formé par les initiales de sa dénomination en anglais (Interferon Regulatory Factor 4). Le gène qui code cette protéine se situe sur le chromosome 6 humain (6p25-p23)[5],[6]. Dans les mélanocytes, le gène IRF4 pourrait être régulé par MITF[7]. IRF4 est un facteur de transcription impliqué dans les leucémies[8]. Des variantes déterminées pour ce gène sont associées à certains traits liés avec la pigmentation de la peau et des poils: sensibilité de la peau lors de l'exposition solaire, vieillissement prématuré de la peau, taches de rousseur, yeux bleus et couleur de cheveux châtain[9]. Une variante a été impliquée dans l'apparition de cheveux gris[10].
Cette protéine intéragit avec SPI1[11],[12].
