MLC1 From Wikipedia, the free encyclopedia AliasMLC1IDs externesOMIM: 605908 MGI: 2157910 HomoloGene: 15775 GeneCards: MLC1 Chr.Chromosome 22 humain[1]Fin50,085,902 bp[1]MLC1IdentifiantsAliasMLC1IDs externesOMIM: 605908 MGI: 2157910 HomoloGene: 15775 GeneCards: MLC1 Position du gène (humain)Chr.Chromosome 22 humain[1]Locus22q13.33Début50,059,391 bp[1]Fin50,085,902 bp[1]Position du gène (souris)Chr.Chromosome 15 (souris)[2]Locus15|15 E3Début88,840,087 bp[2]Fin88,863,210 bp[2]Expression géniqueBgeeHumainSouris (orthologue)Fortement exprimé dansnoyau accumbensventricular zonenoyau caudéamygdaleputamenright frontal lobeparaflocculus of cerebellumBrodmann area 9cortex cingulaire antérieurhypothalamusFortement exprimé dansnerf optiquenoyau arquééminence médianedeep cerebellar nucleiglobus pallidusnoyau paraventriculaire de l'hypothalamusdentate gyrus of hippocampal formation granule cellspermatocytecorps mamillairesnucleus of stria terminalisPlus de données d'expression de référenceBioGPSPlus de données d'expression de référenceGene OntologyFonction moléculaire liaison protéique liaison de complexe macromoléculaire Composant cellulaire cytoplasme integral component of membrane recycling endosome endosome membrane jonction cellule-cellule membrane plasmique basolateral plasma membrane early endosome apical plasma membrane réticulum endoplasmique perinuclear region of cytoplasm cavéole radeau lipidique lysosome vésicule cytoplasmique clathrin-coated vesicle Processus biologique caveolin-mediated endocytosis positive regulation of intracellular transport ion transport cellular response to cholesterol regulation of response to osmotic stress protein complex oligomerization protein transport vesicle-mediated transport Sources:Amigo / QuickGOOrthologuesEspècesHommeSourisEntrez23209170790EnsemblENSG00000100427ENSMUSG00000035805UniProtQ15049Q8VHK5RefSeq (mRNA)NM_015166NM_139202NM_133241NM_001364855RefSeq (protéine)NP_055981NP_631941NP_001363401NP_001363402NP_001363403NP_001363404NP_001363405NP_001363406NP_001363407NP_001363408NP_001363409NP_001363410NP_001363411NP_001363412NP_001363413NP_573504NP_001351784Localisation (UCSC)Chr 22: 50.06 – 50.09 MbChr 15: 88.84 – 88.86 MbPublication PubMed[3][4]WikidataVoir/Editer HumainVoir/Editer Souris MLC1 est un gène situé sur le chromosome 22 humain[5]. Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux[6] Notes et références 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100427 - Ensembl, May 2017 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035805 - Ensembl, May 2017 ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ (en-US) « Entry - *605908 - MODULATOR OF VRAC CURRENT 1; MLC1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026) ↑ « Orphanet: MLC1-modulator of VRAC current 1 », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026) v · mChromosome 22 humain Gènes ARSA MLC1 Shank 3 CTHM Protéines Aconitase Cotransporteur sodium-glucose 1 Kir2.3 Myoglobine Maladies liées Trisomie 22 Leucodystrophie métachromatique mégalencéphalique Neurofibromatose de type II Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome délétion 22q13.3 Cardiopathie congénitale Portail de la biologie cellulaire et moléculaire Portail de la médecine Related Articles
