PIEZO2

PIEZO2 est exprimée chez les vertébrés mais il existe des protéines équivalentes chez les invertébrés et les plantes^[5]. Chez l'animal, elle est exprimée dans les neurones sensoriels ainsi qu'au niveau de la peau (cellules de Merkel^[6]), avec un rôle dans le toucher^[7]et la proprioception^[8].

Une mutation du gène entraînant une fonction augmentée de la protéine entraîne des formes d'arthrogrypose^[9], dont le syndrome de Gordon (en) et le syndrome de Marden-Walker^[10]. Une autre mutation, avec cette fois un déficit fonctionnel, entraîne un tableau malformatif avec des troubles de la proprioception et de la sensibilité aux vibrations^[11]. La protéine PIEZO2 exprimée dans les neurones proprioceptifs est essentielle pour l’intégrité du squelette^[8].