Syndrome de Myhre
From Wikipedia, the free encyclopedia
| Syndrome de Myhre | |
| Référence MIM | 139210 |
|---|---|
| Transmission | Autosomique dominante |
| Chromosome | 18 q21.2 |
| Gène | SMAD4 |
| Prévalence | <1 / 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
modifier  |
|
Le syndrome de Myhre est une maladie rare[1] caractérisée par une dysmorphie faciale incluant une microcéphalie[2], une petite taille, une brachydactylie, une peau épaissie, une hypoacousie, une pseudohypertrophie musculaire, une raideur articulaire[3]. Certaines personnes atteintes font également partie du trouble du spectre de l'autisme[2].
