Syndrome MINA
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| syndrome MINA axonopathie NAMPT | |
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Le syndrome MINA (pour Mutation in NAMPT Axonopathy) ou axonopathie NAMPT est une maladie génétique rare affectant les motoneurones.
C'est une maladie métabolique innée impliquant l'enzyme phosphoribosyltransférase de nicotinamide (NAMPT) codée par le gène NAMPT.
Le syndrome a été identifié en 2025 chez un frère et une sœur, originaires d’Europe de l'Est, souffrant de neuropathie motrice et sensitive héréditaire. Ils s'avèrent porteurs d'une mutation homozygote du gène NAMPT[1],[2].
Mutation
Symptômes
Les patients présente les symptômes cliniques suivants[2] :
- troubles de la coordination motrice ;
- faiblesse musculaire ;
- atrophie des membres inférieurs ;
- déformations des mains et des pieds.
