Syndrome de Johanson-Blizzard
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Le syndrome de Johanson-Blizzard est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive décrite pour la première fois en 1971[1].
Dans sa forme complète, le diagnostic est aisé.
Le tableau clinique réunit :
- une petite taille ;
- une aplasie des ailes du nez ;
- une surdité bilatérale ;
- des malformations dentaires ;
- une aplasie du cuir chevelu
- des malformations anorectales ;
- une insuffisance pancréatique exocrine,
et très souvent un déficit intellectuel.
Dans leur article original, Johanson et Blizzard décrivaient de plus une fréquence accrue d'hypothyroïdies.
