2,8-ジヒドロキシアデニン
From Wikipedia, the free encyclopedia
| 2,8-ジヒドロキシアデニン | |
|---|---|
6-Amino-1H-purine-2,8(7H,9H)-dione | |
| 識別情報 | |
3D model (JSmol) |
|
| ChEBI | |
| ChemSpider | |
| ECHA InfoCard | 100.045.584 |
| MeSH | 2,8-dihydroxyadenine |
PubChem CID |
|
CompTox Dashboard (EPA) |
|
| |
| |
| 特性 | |
| 化学式 | C5H5N5O2 |
| モル質量 | 167.13 g mol−1 |
| 特記なき場合、データは常温 (25 °C)・常圧 (100 kPa) におけるものである。 | |
2,8-ジヒドロキシアデニン(英語: 2,8-dihydroxyadenine)は、2,8-ジヒドロキシアデニン尿石症で蓄積するアデニン誘導体である。アデニンサルベージ酵素であるアデニンホスホリボシルトランスフェラーゼの欠損により、難溶性のプリンである2,8-ジヒドロキシアデニンが尿中に排泄される。この欠損は常染色体潜性遺伝する。ホモ接合型の場合、尿中の2,8-ジヒドロキシアデニン濃度が高く、結晶尿、結石形成および腎毒性の可能性がある。この病態は主に腎閉塞性疾患を呈するが、進行した腎不全を呈する患者もいる。アロプリノールによる療法が有効のようである。2,8-ジヒドロキシアデニンの生成はアロプリノールで容易にコントロール可能であり、腎不全でなければ成人で300mg/日(小児では10mg/kg/日)を投与する[1]。