CHD7
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クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質7（Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7）またはATP依存性ヘリカーゼCHD7（ATP-dependent helicase CHD7）はヒトにおいてCHD7遺伝子にコードされている酵素である[5][6]。
CHD7はATP依存性クロマチン再構築タンパク質であり、ショウジョウバエのトライソラックス群タンパク質Kismetと相同性がある[7]。CHD7の変異はCHARGE症候群と関連している[8]。
| 特徴 | 表現型 |
|---|---|
| ホモ接合体生存能力 | 異常 |
| 劣性致死事件 | 異常 |
| 生殖能力 | Normal |
| 体重 | Normal |
| 不安神経症 | Normal |
| 神経学的評価 | Abnormal[9] |
| 握力 | Normal |
| ホットプレート | Normal |
| 形態異常診断学 | Normal |
| 間接熱量測定 | Normal |
| ブドウ糖負荷試験 | Normal |
| 聴性脳幹反応 | Normal |
| DEXA | Normal |
| X線撮影 | Normal[10] |
| 体温 | Normal |
| 眼の形態 | Abnormal[11] |
| 臨床化学 | Normal |
| 血液学 | Normal |
| 末梢血リンパ球 | Normal |
| 小核試験 | Normal |
| 心臓重量 | Normal |
| 脳の組織病理 | Abnormal |
| サルモネラ感染 | Normal[12] |
| シトロバクター感染 | Normal[13] |
| データ出典[14][15] |
モデル生物がCHD7の機能の研究に使われてきた。Chd7tm2a(EUCOMM)Wtsi[16]と呼ばれる条件付ノックアウトマウス系統が国際ノックアウトマウスコンソーシアムプログラムの一部として作られた[17][18][19]。
雄と雌は遺伝子欠損の影響を決定するために標準化された表現型スクリーニングに供された[14][20]。変異マウスに対して24種類の試験が行われ、5つの有意な異常が観察された[14]。ホモ接合変異胚は妊娠中に同定されなかった、したがって離乳まで生存したものはいなかった。残りの試験はヘテロ接合変異成体マウスに対して行われた。雄ヘテロ接合体は改良 SHIRPA試験において異常な骨盤挙上を示し、両眼でベルクマイスター乳頭の多発が認められた。ヘテロ接合動物の脳が研究され、脳梁の欠如が観察された[14]。