ΑI-スペクトリン

αI-スペクトリン（αI-spectrin）、スペクトリンα1（spectrin α1）またはSPTA1（spectrin alpha, erythrocytic 1）は、ヒトではSPTA1遺伝子にコードされるタンパク質である^[5]。

PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj

記号SPTA1, EL2, HPP, HS3, SPH3, SPTA, Spectrin, alpha 1, spectrin alpha, erythrocytic 1

外部IDOMIM: 182860 MGI: 98385 HomoloGene: 74460 GeneCards: SPTA1

染色体1番染色体 (ヒト)^[1]

概要 SPTA1, PDBに登録されている構造 ...

SPTA1
PDBに登録されている構造 PDB オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj PDBのIDコード一覧 1OWA, 3LBX
識別子
記号	SPTA1, EL2, HPP, HS3, SPH3, SPTA, Spectrin, alpha 1, spectrin alpha, erythrocytic 1
外部ID	OMIM: 182860 MGI: 98385 HomoloGene: 74460 GeneCards: SPTA1
遺伝子の位置 (ヒト) 染色体 1番染色体 (ヒト)[1] バンド データ無し 開始点 158,610,704 bp[1] 終点 158,686,715 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス) 染色体 1番染色体 (マウス)[2] バンド データ無し 開始点 174,000,342 bp[2] 終点 174,076,016 bp[2]
RNA発現パターン さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 • calcium ion binding • 金属イオン結合 • actin filament binding • structural constituent of cytoskeleton • 血漿タンパク結合 • actin binding • protein heterodimerization activity 細胞の構成要素 • 細胞質 • 細胞質基質 • intrinsic component of the cytoplasmic side of the plasma membrane • 細胞皮質 • actin cytoskeleton • 細胞骨格 • スペクトリン • spectrin-associated cytoskeleton • cytoplasmic side of plasma membrane • 膜 • 神経繊維 • cortical cytoskeleton • cuticular plate 生物学的プロセス • actin filament organization • MAPK cascade • 軸索誘導 • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • actin filament capping • regulation of cell shape • lymphocyte homeostasis • porphyrin-containing compound biosynthetic process • plasma membrane organization • actin cytoskeleton organization • 造血 • positive regulation of protein binding • positive regulation of T cell proliferation 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種	ヒト	マウス
Entrez	6708	20739
Ensembl	ENSG00000163554	ENSMUSG00000026532
UniProt	P02549	P08032
RefSeq (mRNA)	NM_003126	NM_011465
RefSeq (タンパク質)	NP_003117	NP_035595
場所 (UCSC)	Chr 1: 158.61 – 158.69 Mb	Chr 1: 174 – 174.08 Mb
PubMed検索	[3]	[4]
ウィキデータ
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スペクトリンはアクチンを架橋する足場タンパク質であり、アクチン細胞骨格を細胞膜へ連結している。また、細胞の形状の決定、膜貫通タンパク質の配置やオルガネラの構成といった機能も果たしている。スペクトリンはα-スペクトリンとβ-スペクトリンからなる二量体同士が向かい合うように連結され、四量体を形成する。αI-スペクトリンは主に22個のスペクトリンリピートから構成され、これらはβ-スペクトリンとの二量体形成に関与している。αI-スペクトリンは赤血球の細胞膜上の構成要素を形成する。SPTA1遺伝子の変異は遺伝性楕円赤血球症（英語版）2型、遺伝性熱変形赤血球症（英語版）、遺伝性球状赤血球症3型など、赤血球と関係したさまざまな遺伝疾患の原因となる^[5]。