スペクトリン

無脊椎動物にはα、β、β_Hという3種類のスペクトリンが存在する。C. elegansのβスペクトリンの突然変異は野生のものより体長が短くなり、また麻痺をおこしたような異常な表現系となって表れる^[5]。形態的な影響のほかに、Unc-70の変異は神経にも欠陥を及ぼす。この場合、ニューロンの数は正常であるが、ニューロンの伸長が障害を起こす。

同様に、スペクトリンはショウジョウバエのニューロンに対しても重要な役割を持っている。キイロショウジョウバエのα及びβスペクトリンをノックアウトすると、形態的には正常だがニューロンと筋肉の間の情報伝達ができないニューロンができる^[6]。

スペクトリンの遺伝子ファミリーは進化を経て拡大してきた。無脊椎動物が1つのα型と2つのβ型のスペクトリン遺伝子を持っているのに対して、脊椎動物は2つのα型（αIとαII）、5つのβ型（βIからβV）のスペクトリン遺伝子を持っている。

スペクトリンの生産はGATA1という転写因子によって促進される。

筋肉組織でのスペクトリンの役割を示すいくつかの報告がある。心筋細胞では全てのスペクトリンがZ帯と筋原線維の細胞膜に偏在している^[7]。さらにアンキリンをノックアウトしたマウスは心筋層のカルシウムの恒常性が維持できなくなる。さらにこのマウスはZ帯やサルコメアの形態も維持できなくなった。培養心筋細胞ではリアノジンやIP₃受容体の分布、カルシウムシグナルも異常になった。ヒトではアンキリンB遺伝子の変異はQT延長症候群、突然死を引き起こす。