シトルリン血症
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高アンモニアと高シトルリン血症をきたす疾患。
種類
酵素の異常に種類によって以下に分類される。
| 類型 | 症状 |
|---|---|
| I型シトルリン血症 （アルギニノコハク酸合成酵素：ASS欠損症） |
旧来より乳児に生じる古典的シトルリン血症として呼ばれたもの。アルギニノコハク酸合成酵素（ASS, 英）が遺伝子欠損など何らかの原因で十分に機能しないために、尿素回路が十分に機能せずシトルリン異常高値とアルギニン低値を示し、アンモニアが高値となる。尿素サイクル異常症の一つ。 |
| II型シトルリン血症 （シトリン欠損症） |
旧来より成人期に発症する「シトルリン血症」に対して呼ばれたもの。1999年に、鹿児島大学医学部の小林圭子・佐伯武頼らによって、染色体7q21.3に存在する「SLC25A13」の異常が原因と発見され分類された。遺伝子産物はシトリンと命名され、リンゴ酸-アスパラギン酸シャトルにおいてミトコンドリアと細胞質間でアスパラギン酸とグルタミン酸の交換をするトランスポーターを担っている。シトリンが欠損することで、アスパラギン酸が低下してシトルリンが蓄積し高アンモニア血症を引き起こす。臨床像の発症時期において、一般的には以下の2つに大別され扱われる。
|
| III型シトルリン血症 （アルギニノコハク酸合成酵素：ASS欠損症） |
I型シトルリン血症と同じもの。 |
臨床像
I型シトルリン血症
尿素サイクル異常症の一つとしてアルギニノコハク酸尿症と共に新生児マススクリーニングで検索対応されている。対応が遅れると発達遅滞を生じうる。
→詳細は「尿素サイクル異常症」を参照
II型シトルリン血症
- NICCD
- 新生児マススクリーニングで異常とされ発見される場合や、その他に遷延性黄疸・体重増加不良を呈する場合での検査で発見されることがあるが、比較的無症状であることが多いとされている。1歳頃までに自然に改善してしまうことが多い。
- FTTDCD (Failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency)
- CTLN2
