トロンボポエチン

ヒトTPO遺伝子は７つのエキソンと6つのイントロンを有しており、染色体上では3q27-28に位置している。TPO遺伝子は353アミノ酸残基のタンパク質をコードするが、21残基がシグナル配列であり、除去された後に60-70kDaの糖タンパク質として分泌される。TPO分子のアミノ基末端側領域は種をこえてよく保存されており、EPOと23%（ヒト）の相同性を有している。一方で、カルボキシル基側の領域は種間で多様性に富む。

TPOのmRNAは主に肝臓に発現が見られ、腎臓や脾臓、骨髄、膵臓、脳、肺においても少量発現している。肝臓や腎臓では常に一定量のmRNAが発現しているが、血小板減少が生じたマウスの脾臓や骨髄ではTPOmRNAの発現は上昇していることが報告されている^[2]。

ヒトにおいてTPO受容体であるc-mplの遺伝子は12個のエキソンを有しており、1p34に位置する（マウスでは第4染色体上に存在）。c-mpl mRNAの3'末端側の選択的スプライシングにより、P型（71kDa）とK型（65kDa）の2種類のタンパク質が産生され、これらは細胞内領域の構造が互いに異なる。P型は細胞内領域にBox1およびBox2と呼ばれるシグナル伝達に関与するドメインを有するが、これらはK型には存在せず、その機能に関してはよく分かっていない。細胞外領域の構造は共通しており、4つの保存されたシステイン残基とサイトカイン受容体に特徴的なWSXWSモチーフを含む。

c-mplは骨髄性白血病に関連するレトロウイルス（MPLV）の癌遺伝子v-mplと相同性を有しており、血小板や巨核球の他、赤芽球系の細胞にも発現している。