家族性地中海熱

常染色体性劣性遺伝する。原因遺伝子はMEFVと呼ばれ、第16染色体にある ^[1][2]。MEFVは細胞内タンパク質ピリン（pyrin）をコードする^[3]。ピリンの機能はまだ明確ではないが、カスパーゼ1の活性化を抑制することが知られている。これがインターロイキン1βの活性化を抑制することを通じて炎症を抑える（逆にピリンに異常があると炎症が促進される）のではないかといわれる^[4]。

大部分の患者は激しい腹痛発作を10代までに発症する。これは腹膜炎によるもので多くは発熱を伴い、数時間ないし数日続き、さらに不規則に再発する。また痛みを伴わない発熱も見られる。一部の患者では膝などの関節炎や胸膜炎による胸痛が見られる。主要な合併症としては、AA型アミロイドーシス、またこれによる腎疾患がある。アミロイドは発作時に特に多く生じるので、発作を抑える適切な治療によりアミロイドーシスを防ぐことができる。

診断は、特に高リスク民族の患者の場合、発作の病歴により行われる。メタラミノール投与により軽度の発作が誘発されるので、これも診断に用いられる^[5][6]（日本では使用不可）。発作時には炎症マーカーである血清アミロイドA(SAA)が著増することにより判断できるが、激しい腹痛が虫垂炎と誤診されることが多く注意を要する。SAAは症状消失とともに減少する。現在は遺伝子検査による診断も行われる。