結合組織疾患

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結合組織疾患は、さまざまな種類の疾患を総称する言葉である^[4]。結合組織疾患は、以下の2つのグループに分類される。

1. 結合組織の一次構造に影響を及ぼす、比較的まれな遺伝性疾患のグループ。
2. 結合組織において、多発性かつ程度は様々だが明確な免疫反応や炎症反応が生じる、いくつかの後天性疾患（英語版）^[1]。

遺伝性結合組織疾患は、基質（グリコサミノグリカン）、コラーゲン、あるいはエラスチンといった結合組織の主要な構成要素の1つ以上に影響を及ぼす、広範で多様な単一遺伝子疾患群である。その多くは骨格や関節の異常を引き起こし、正常な成長や発達を著しく損なうことがある。後天性結合組織疾患とは対照的に、これらの疾患はまれである^[1]。

• マルファン症候群 - フィブリリン1をコードするFBN1遺伝子の変異により、常染色体優性遺伝として受け継がれる^[5]。
• ホモシスチン尿症 - シスタチオニンβ合成酵素（英語版）の欠損によって引き起こされるメチオニン代謝の異常であり、尿や血液中にホモシステインおよびその代謝物が蓄積する^[6]。
• エーラス・ダンロス症候群 - 軟部結合組織の脆弱性を特徴とし、皮膚、靭帯、関節、血管、および内臓に影響を及ぼす広範な症状を伴う、多様な疾患群である^[7]。
• 骨形成不全症 - 骨量の減少、骨の脆弱化、脆性の増大、および低身長を特徴とする遺伝性疾患^[8]。
• アルカプトン尿症 - HGO遺伝子の変異およびホモゲンチサート1,2-ジオキシゲナーゼの欠損によって引き起こされる先天性代謝異常^[9][10]。
• 偽黄色弾性線維症 - 弾性線維の漸進的な石灰化と断片化を特徴とする、まれな多臓器疾患^[11]。
• ムコ多糖症 ― 尿中にムコ多糖が排泄されることを特徴とする遺伝性疾患の一群^[12]。
• 進行性骨化性線維異形成症 - 進行性の異所性骨化（英語版）および先天性骨格奇形を特徴とする、まれで重篤な遺伝性疾患^[13]。
• 家族性離断性骨軟骨炎 ―軟骨下骨（英語版）と軟骨が周囲の組織から剥離すること^[14]。
• スティックラー症候群（英語版） - 骨格、眼、および口腔顔面の異常を特徴とする常染色体優性遺伝疾患^[15]。
• アルポート症候群 - 遺伝性の腎疾患であり、糸球体基底膜（英語版）や、目や耳などの他の臓器の基底膜における構造的異常や機能不全を特徴とする^[16]。
• 先天性拘縮性クモ指症（英語版） - クモ指症（英語版）、多発性屈曲拘縮、耳介の異常、重度の後弯側弯症（英語版）、および筋低形成を特徴とする常染色体優性遺伝疾患^[17]。
• 表皮水疱症 - 水疱と粘膜・皮膚の脆弱性を特徴とする、遺伝性の希少な遺伝性皮膚疾患の多様なグループである^[18]。
• ロイス・ディーツ症候群（英語版） - 骨格、皮膚、血管、頭蓋顔面などの異常など、幅広い全身症状を伴う常染色体優性遺伝疾患^[19]。
• 過可動性スペクトラム障害（英語版） - 持続的な痛みと関節の過可動性を特徴とする、さまざまな結合組織疾患^[20]。
• 動脈屈曲症候群（英語版） - 大動脈が異常にねじれることを特徴とする、まれな結合組織疾患である。その他の特徴として、マルファン様体格（英語版）、円錐角膜、筋緊張低下、および腸管拡張や穿孔などが挙げられる^[21]。

後天性結合組織疾患には、関節の炎症、漿膜の炎症、血管炎といった共通の臨床的特徴が見られるほか、結合組織が特に豊富な様々な内臓臓器への合併頻度が高い^[1]。

• 関節リウマチ - 原因が不明な自己免疫疾患であり、対称性の侵食性滑膜炎（英語版）として現れ、時に関節外病変を伴う^[22]。
• 全身性エリテマトーデス ― 体のあらゆる臓器に影響を及ぼす可能性のある、慢性的で複雑な自己免疫性炎症性疾患^[23]。
• 強皮症および全身性強皮症 - 多様な自己免疫性線維化疾患の総称^[24]。
• 皮膚筋炎および多発性筋炎 - これらは自己免疫性筋疾患であり、臨床的には筋外症状、筋肉の炎症、近位筋力低下（英語版）、そして多くの場合自己抗体の検出を特徴とする^[25]。
• アンチシンテターゼ症候群（英語版）^[26] - - 炎症性筋炎および間質性肺疾患を伴う多臓器性自己免疫疾患。
• 血管炎 ― 血管に炎症を引き起こす病気^[27]。
• シェーグレン症候群 ― 主に外分泌腺に影響を及ぼし、粘膜表面、特に口や目の粘膜が極度に乾燥する全身性自己免疫疾患^[28]。
• リウマチ熱 ― A群連鎖球菌性咽頭炎の発症後に生じる多臓器炎症性疾患^[29]。
• アミロイドーシス - タンパク質の変異や体内の変化によって引き起こされるまれな疾患で、変形したタンパク質がねじれた塊となって臓器や組織に蓄積する^[30]。
• 変形性関節症 - 骨の肥大性異常と関連する、関節軟骨の一般的な変性疾患^[31]。
• 血栓性血小板減少性紫斑病 - まれであり、致命的となる可能性のある血栓性微小血管障害（英語版）であり、重度の血小板減少、びまん性の微小血管内の血小板豊富な血栓に関連する臓器虚血、および微小血管障害性溶血性貧血を特徴とする^[32]。
• 再発性多発性軟骨炎 - 原因不明のまれな多臓器性自己免疫疾患であり、進行性の軟骨組織の喪失と炎症の反復発作を特徴とする^[33]。
• 混合性結合組織病 - 関節リウマチ、多発性筋炎／皮膚筋炎、全身性エリテマトーデス、全身性強皮症など、2つ以上の他の全身性自己免疫疾患と特徴を共有する全身性自己免疫疾患である^[34]。これはオーバーラップ症候群（英語版）の一例である。
• 未分化性結合組織病（英語版） - 結合組織病の現行の分類基準のいずれにも該当しないが、結合組織病と類似した臨床的および血清学的所見を示す、分類不能な全身性自己免疫疾患^[35]。
• 乾癬性関節炎 - 乾癬に関連する炎症性の筋骨格系疾患^[36]。
• クリオグロブリン血症 - 全身性エリテマトーデスや関節リウマチと関連することがある疾患で、血液中に異常なタンパク質が存在する^[26]。
• IgG4関連疾患^[26] - さまざまな臓器に結合組織の沈着（線維化）が生じる慢性炎症性疾患。生命を脅かす可能性がある。
• 大動脈周囲炎（英語版） - 大動脈や尿管などの構造物の周囲に線維性炎症組織が生じる、まれな血管性炎症性疾患群である^[26]。時にIgG4関連疾患と関連することがある^[37]。