Pyle-Syndrom

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Das Pyle-Syndrom ist eine seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, daher auch die teilweise (im englischen Sprachraum) synonym verwendete Bezeichnung Metaphysäre Dysplasie.[1][2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q78.5 Metaphysäre Dysplasie - Pyle-Syndrom
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-11 ...
Klassifikation nach ICD-11
LD24.1Y Sonstige näher bezeichnete Knochenerkrankungen mit erhöhter Knochendichte
ICD-11: EnglischDeutsch (Vorabversion)
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Synonyme sind: Morbus Pyle; Metaphsyäre Dysplasie Pyle; Familiäre metaphysäre Dysplasie

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1931 durch den US-amerikanischen Orthopäden Edwin Pyle (1891–1961).[3][4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur etwa 30 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[5]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SFRP4-Gen auf Chromosom 7 Genort p14.1 zugrunde, welches für das Secreted Frizzled-Related Protein 4 kodiert.[6][7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2]

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich folgende wegweisende Veränderungen:[2][5]

Differentialdiagnose

Literatur

  • Anna Sowińska‐Seidler, Paweł Sztromwasser, Katarzyna Zawadzka, Dawid Sielski, Ewelina Bukowska‐Olech, Paweł Zawadzki, K. Kozlowski, Aleksander Jamsheer: The First Report of Biallelic Missense Mutations in the SFRP4 Gene Causing Pyle Disease in Two Siblings. In: Frontiers in Genetics. Band 11, 2020, doi:10.3389/fgene.2020.593407, PMID 33193738, PMC 7646522 (freier Volltext).
  • Luis Arboleya, Rubén Queiró, Mercedes Alperí, José Andrés Lorenzo, Javier Ballina: Enfermedad de Pyle: un modelo humano de homeostasis corticotrabecular diferenciada. In: Reumatología Clínica. Band 16, Nr. 1, 2018, S. 56–58, doi:10.1016/j.reuma.2018.01.002, PMID 29463445.
  • Maha Faden, Deborah Krakow, Fatih Süheyl Ezgü, David L. Rimoin, Ralph S. Lachman: The Erlenmeyer flask bone deformity in the skeletal dysplasias. In: American Journal of Medical Genetics Part A. 149A, Nr. 6, 2009, S. 1334–1345, doi:10.1002/ajmg.a.32253, PMID 19444897, PMC 2836257 (freier Volltext).
  • Neerja Gupta, Madhulika Kabra, Chandan J. Das, Arun Gupta: Pyle metaphyseal dysplasia. In: PubMed. Band 45, Nr. 4, 2008, S. 323–5, PMID 18451455.

Einzelnachweise

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