Pyle-Syndrom
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Das Pyle-Syndrom ist eine seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, daher auch die teilweise (im englischen Sprachraum) synonym verwendete Bezeichnung Metaphysäre Dysplasie.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.5 | Metaphysäre Dysplasie - Pyle-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD24.1Y | Sonstige näher bezeichnete Knochenerkrankungen mit erhöhter Knochendichte |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Synonyme sind: Morbus Pyle; Metaphsyäre Dysplasie Pyle; Familiäre metaphysäre Dysplasie
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1931 durch den US-amerikanischen Orthopäden Edwin Pyle (1891–1961).[3][4]
Verbreitung
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im SFRP4-Gen auf Chromosom 7 Genort p14.1 zugrunde, welches für das Secreted Frizzled-Related Protein 4 kodiert.[6][7]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2]
- Genua valga
- gelegentlich Streckhemmung im Ellenbogengelenk
- Auftreibung der Schlüsselbeine und Rippen
Diagnose
Im Röntgenbild finden sich folgende wegweisende Veränderungen:[2][5]
- Erlenmeyerkolben-artige (Verbreiterung der Metaphyse ohne Becherung) Auftreibung der Metaphysen der langen Röhrenknochen bis in die Diaphyse reichend, weniger deutlich an den kurzen Röhrenknochen
- Leichte Hyperostose der Schädelkalotte ohne Einengung der Foramina
- Platyspondylie
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Erkrankungen, bei denen eine Erlenmeyerkolben-Deformität auftreten kann:[8]
- Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert
- Fibröse Dysplasie
- Thalassämie, Maior-Form
- Morbus Gaucher
- Erythropoetische Protoporphyrie
- Sichelzellanämie, homozygote Form
- Mastozytose#Systemische Mastozytose (Urticaria pigmentosa)
- Niemann-Pick-Krankheit
- Rachitis, behandelt
- Dyschondrosteose Léri Weill
- chronische Wismut- oder Bleivergiftung
- Osteoporose
- Pyknodysostose
- Frontometaphysäre Dysplasie
- Osteodysplasie Typ Melnick-Needles (Melnick-Needles-Syndrom)
- Kraniometaphysäre Dysplasie
- Osteoektasie mit Hyperphosphatasie (Juveniler Morbus Paget)
Literatur
- Anna Sowińska‐Seidler, Paweł Sztromwasser, Katarzyna Zawadzka, Dawid Sielski, Ewelina Bukowska‐Olech, Paweł Zawadzki, K. Kozlowski, Aleksander Jamsheer: The First Report of Biallelic Missense Mutations in the SFRP4 Gene Causing Pyle Disease in Two Siblings. In: Frontiers in Genetics. Band 11, 2020, doi:10.3389/fgene.2020.593407, PMID 33193738, PMC 7646522 (freier Volltext).
- Luis Arboleya, Rubén Queiró, Mercedes Alperí, José Andrés Lorenzo, Javier Ballina: Enfermedad de Pyle: un modelo humano de homeostasis corticotrabecular diferenciada. In: Reumatología Clínica. Band 16, Nr. 1, 2018, S. 56–58, doi:10.1016/j.reuma.2018.01.002, PMID 29463445.
- Maha Faden, Deborah Krakow, Fatih Süheyl Ezgü, David L. Rimoin, Ralph S. Lachman: The Erlenmeyer flask bone deformity in the skeletal dysplasias. In: American Journal of Medical Genetics Part A. 149A, Nr. 6, 2009, S. 1334–1345, doi:10.1002/ajmg.a.32253, PMID 19444897, PMC 2836257 (freier Volltext).
- Neerja Gupta, Madhulika Kabra, Chandan J. Das, Arun Gupta: Pyle metaphyseal dysplasia. In: PubMed. Band 45, Nr. 4, 2008, S. 323–5, PMID 18451455.