Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Klassifikation nach ICD-11
LD25.1	Fronto-oto-palato-digitale Syndrome
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1 (OPD-Typ 1) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms. Im Gegensatz zum OPD-Typ 2 ist dieser Typ die mildeste Form. Hauptmerkmale sind Gaumenspalte, milde Geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Gesichtsauffälligkeiten und breite Phalangen und Nägel.^[1]^[2]

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Synonyme sind: Taybi-Syndrom; OPD-Syndrom 1; englisch cranioorodigital syndrome; faciopalatoosseous syndrome; FPO

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den US-amerikanischen Radiologen Hooshang Taybi.^[3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom.

Verbreitung