ACTN1

ACTN1
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2EYI, 2EYN, 2N8Z, 2N8Y
Identifiants
Alias	ACTN1
IDs externes	OMIM: 102575 MGI: 2137706 HomoloGene: 55553 GeneCards: ACTN1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 14 humain
Fin	68,979,440 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 12 (souris)
Fin	80,307,145 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	Veine saphène; ; aorte ascendante; ; artère coronaire droite; ; artère poplitée; ; Tibial arteries; ; stromal cell of endometrium; ; Descending thoracic aorta; ; muscle lisse; ; Myomètre; ; muqueuse gastrique;
	Fortement exprimé dans
	vestibular membrane of cochlear duct; ; Ileal epithelium; ; granulocyte; ; strie vasculaire; ; tunica media of zone of aorta; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; aorte ascendante; ; artère carotide externe; ; artère carotide interne; ; corps ciliaire;
	Plus de données d'expression de référence
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	calcium liaison ionique; protein homodimerization activity; transmembrane transporter binding; vinculin binding; liaison ion métal; integrin binding; actin filament binding; liaison protéique; nuclear receptor coactivator activity; liaison ARN double brin; actin binding; structural constituent of postsynapse;
Composant cellulaire	cytoplasme; cytosol; prolongement cellulaire; pseudopode; membrane; jonction cellule-cellule; focal adhesion; ruffle; membrane plasmique; intracellulaire; stress fiber; région extracellulaire; jonction cellulaire; Z discdkac; bordure en brosse; filament d'actine; fascia adherens; exosome; cytosquelette; platelet alpha granule lumen; sarcomère; milieu extracellulaire; glutamatergic synapse;
Processus biologique	regulation of apoptotic process; organisation des filaments d'actine; actin filament network formation; platelet degranulation; thrombocytopoïèse; actin filament bundle assembly; focal adhesion assembly; actin crosslink formation; platelet morphogenesis; Agrégation plaquettaire; platelet activation; regulation of nucleic acid-templated transcription; postsynapse organization; positive regulation of nucleic acid-templated transcription;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	87
	109711
	ENSG00000072110
	ENSMUSG00000015143
	P12814
	Q7TPR4
	NM_001102; NM_001130004; NM_001130005
	NM_134156; NM_001346669; NM_001379075; NM_001379076
	NP_001093; NP_001123476; NP_001123477; NP_001093.1
	NP_001333598; NP_598917; NP_001366004; NP_001366005
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB

AliasACTN1

IDs externesOMIM: 102575 MGI: 2137706 HomoloGene: 55553 GeneCards: ACTN1

Chr.Chromosome 14 humain^[1]

L'ACTN1 est l'une des quatre alpha-actinines. Son gène est ACTN1 situé sur le chromosome 14 humain.

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v · m Chromosome 14 humain
Gènes	GALC NPC2 MYH7 SLC7A7 PABPN1
Protéines	Amélogenèse imparfaite Angiogénine Chymase Dihydrolipoamide-S-succinyltransférase Neuroglobine Neurotoxine dérivée des éosinophiles Pinine Protéine cationique des éosinophiles Récepteur de la TSH Ribonucléase 4
Maladies liées	Maladie de Krabbe Maladie de Niemann-Pick type C Syndrome de Fahr Myopathie distale de type Laing Hyperhidrose Intolérance aux protéines avec lysinurie Dystrophie musculaire oculopharyngée Syndrome de Temple Déficit en alpha-1-antitrypsine

ACTN1

En médecine

Notes et références

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