Amélogenèse imparfaite

Données clés
Spécialité	Odontologie
CIM-10	K00.5
DiseasesDB	31408
MedlinePlus	001578
MeSH	D000567

Spécialité Odontologie

CIM-10 K00.5

DiseasesDB 31408

MedlinePlus 001578

L'amélogenèse imparfaite est groupe d'anomalies du développement affectant l'émail dentaire^[1].

[1]

Type	OMIM	Transmission	Gène	Locus
1A	104530^[2]	Autosomique dominante	LAMB3	1q32.2
1B	104500^[3]	Autosomique dominante	ENAM	4q13.3
1C	204650^[4]	Autosomique récessive	ENAM	4q13.3
1E	301200^[5]	Liée à X dominante	AMELX	Xp22.2
1F	616270^[6]	Autosomique récessive	AMBN	4q13.3
1H	616221^[7]	Autosomique récessive	ITGB6	2q24.2
1K	620104^[8]	Autosomique dominante	SP6	17q21.32
2A1	204700^[9]	Autosomique récessive	KLK4	19q13.41
2A2	612529^[10]		MMP20	11q22.2
2A3	613211^[11]		WDR72	15q21.3
2A4	614832^[12]		ODAPH	4q21.1
2A5	615887^[13]		SLC24A4	14q32.12
2A6	617217^[14]		GPR68	14q32.11
3A	130900^[15]	Autosomique dominante	SACK1H	8q24.3
4	104510^[16]	Autosomique dominante	DLX3	17q21.33
Liée à X 2	301201^[17]	Liée à X		Xq22-q28

v · m Chromosome 1 humain
Gènes	COL8A2 COL9A2 COL11A1 COL16A1 COL24A1 FH LMNA LYST
Protéines	Cyclooxygénase 2 Profilaggrine Succinate-déshydrogénase
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie fumarique Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anomalie de Pelger-Huet Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en transporteur de glucose de type 1 Fucosidose Hyperplasie congénitale des surrénales Hémiplégie alternante de l'enfance Léiomyomatose familiale et cancer du rein Maladie d'Alzheimer Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 type 2 Maladie de Gaucher Maladie de Hirschsprung Migraine hémiplégique familiale Myopathie congénitale à cores centraux Nanisme dyssegmentaire Nanisme létal type Greenberg Progéria Surdité d'origine génétique Syndrome Muscle-Eye-Brain Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique Syndrome de Chediak-Higashi Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Van der Woude Syndrome de la bride poplitée Thrombophilie par mutation du facteur V Épilepsie frontale à crises nocturnes

v · m Chromosome 2 humain
Gènes	SP110 AGXT DES CYP27A1 ABCB11 SCN9A ERCC3 MSH2 COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2
Protéines	Cyclophiline J
Maladies liées	Achromatopsie Ataxie paroxystique héréditaire Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cholestase intrahépatique progressive familiale Complexe de Carney Dysferlinopathie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Hyperoxalurie type 1 Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Myopathie avec surcharge en desmine Myopathie distale de Udd Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Paraplégie spastique familiale type 4 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale primitive Syndrome d'Alström Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique type vasculaire Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Gilbert Syndrome de Joubert Syndrome de Waardenburg type 1 Xanthomatose cérébrotendineuse Xeroderma pigmentosum Érythromelalgie primaire familiale

v · m Chromosome 11 humain
Gènes	CRYAB FDX1 FTH1 HBB HBD HBG1 HBG2 HRAS KCNQ1 PGA3 PGA4 PGA5 SCGB2A2 SLC37A4 TCN1 TRAF6
Protéines	Adrénodoxine Caspase 1 4 5 12 Catalase Dihydrolipoamide-S-acétyltransférase Ferritine Haptocorrine Hémoglobine Hémopexine Insuline Juno OSBP PCF11 Pepsine A Pepsinogène Prothrombine Récepteur nucléaire des oxystérols Sirtuine 3 Succinate-déshydrogénase TRAF6 Transaldolase Tyrosinase
Maladies liées	Albinisme oculocutané type I Ataxie télangiectasie Drépanocytose Dystrophie maculaire vitelliforme de Best Glycogénose type 1 Hyperinsulinisme familial Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Maladie de Mc Ardle Maladie de Niemann-Pick Myopathie avec surcharge en desmine Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Opsismodysplasie Porphyrie aiguë intermittente Surdité d'origine génétique Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Costello Syndrome de délétion 11p Syndrome de Jacobsen Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome de Romano-Ward Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Thrombopénie de Paris-Trousseau

v · m Chromosome 14 humain
Gènes	GALC NPC2 MYH7 SLC7A7 PABPN1
Protéines	Angiogénine Chymase Dihydrolipoamide-S-succinyltransférase Neuroglobine Neurotoxine dérivée des éosinophiles Pinine Protéine cationique des éosinophiles Récepteur de la TSH Ribonucléase 4
Maladies liées	Maladie de Krabbe Maladie de Niemann-Pick type C Syndrome de Fahr Myopathie distale de type Laing Hyperhidrose Intolérance aux protéines avec lysinurie Dystrophie musculaire oculopharyngée Syndrome de Temple Déficit en alpha-1-antitrypsine

Amélogenèse imparfaite

Notes et références

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v · m Chromosome 15 humain
Gènes	BLM FAH HEXA BBS4 FBN1 CAPN3 IVD SLC12A6 OCA2
Protéines	Alanine aminopeptidase Dual oxydase 2 Isocitrate-déshydrogénase Pyruvate-kinase RAD51
Maladies liées	Syndrome de Bloom Tyrosinémie type 1 Maladie de Tay-Sachs Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome MASS Syndrome de Marfan Myopathie des ceintures de type R1 Syndrome d'Andermann Albinisme oculocutané de type II Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman Dup15q Dysplasie acromicrique Syndrome de Fryns Syndrome de Johanson-Blizzard

v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine KDM5C TEX11
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Daltonisme Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentasomie X Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD Syndrome FRAXE Syndrome L1 Syndrome d'Aarskog Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Opitz lié à l’X Syndrome d'insensibilité aux androgènes Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Lesch-Nyhan Syndrome de Lowe Syndrome de McLeod Syndrome de Melnick-Needles Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome de Rett Syndrome de l'X fragile Syndrome de la corne occipitale Syndrome du mâle XX Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Syndrome oto-palato-digital Syndrome triple X Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X