CPS1 (gène)

Le gène CPS1 code l'enzyme synthétase I de carbamyle phosphate, une enzyme mitochondriale qui catalyse la première étape, limitante, du cycle de l'urée en synthétisant le carbamyle phosphate à partir d'ammoniaque et de bicarbonate^[5],[6]. Cette réaction cruciale permet l'élimination sûre de l'excès d'azote dans l'organisme en convertissant l'ammoniaque, qui est toxique, en urée, excrétée par les reins^[6]. Des mutations du gène CPS1 peuvent entrainer un déficit en synthétase I de carbamyle phosphate, une maladie métabolique héréditaire qui provoque une hyperammoniémie et peut avoir de graves conséquences neurologiques si elle n'est pas traitée^[7].