NPC2 From Wikipedia, the free encyclopedia AliasNPC2IDs externesOMIM: 601015 MGI: 1915213 HomoloGene: 4697 GeneCards: NPC2 Chr.Chromosome 14 humain[1]Fin74,494,177 bp[1]NPC2IdentifiantsAliasNPC2IDs externesOMIM: 601015 MGI: 1915213 HomoloGene: 4697 GeneCards: NPC2 Position du gène (humain)Chr.Chromosome 14 humain[1]Locus14q24.3Début74,476,192 bp[1]Fin74,494,177 bp[1]Position du gène (souris)Chr.Chromosome 12 (souris)[2]Locus12|12 D1Début84,801,336 bp[2]Fin84,819,926 bp[2]Expression géniqueBgeeHumainSouris (orthologue)Fortement exprimé danscorpus epididymistail of epididymislobe inférieur du poumonright lobe of thyroid glandleft lobe of thyroid glandstromal cell of endometriumpoumon droitcaput epididymisupper lobe of lungvésicule biliaireFortement exprimé dansleft lung lobegastrulacorpuscule carotidienlobe pulmonaire droitcellule de PanethCaduque basalevestibular membrane of cochlear ductstroma of bone marrowvésicule séminaleépithélium pigmentaire rétinienPlus de données d'expression de référenceBioGPSn/aGene OntologyFonction moléculaire liaison enzymatique cholesterol binding liaison protéique cholesterol transfer activity sterol binding Composant cellulaire lysosome exosome réticulum endoplasmique région extracellulaire milieu extracellulaire azurophil granule lumen lysosomal lumen intracellulaire Processus biologique intracellular sterol transport regulation of isoprenoid metabolic process phospholipid transport cholesterol transport response to virus cholesterol homeostasis processus métabolique stéroidique glycolipid transport intracellular cholesterol transport cholesterol metabolic process cholesterol efflux processus métabolique lipidique neutrophil degranulation low-density lipoprotein particle clearance lipid transport sterol transport Sources:Amigo / QuickGOOrthologuesEspècesHommeSourisEntrez1057767963EnsemblENSG00000119655ENSMUSG00000021242UniProtP61916Q9Z0J0RefSeq (mRNA)NM_006432NM_001363688NM_001375440NM_023409RefSeq (protéine)NP_006423NP_001350617NP_001362369NP_075898Localisation (UCSC)Chr 14: 74.48 – 74.49 MbChr 12: 84.8 – 84.82 MbPublication PubMed[3][4]WikidataVoir/Editer HumainVoir/Editer SourisNPC2 est un gène situé sur le chromosome 14 humain[5]. Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant[6] Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Notes et références 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000119655 - Ensembl, May 2017 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021242 - Ensembl, May 2017 ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « NPC2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 12 avril 2026) ↑ « Orphanet: NPC2-NPC intracellular cholesterol transporter 2 », sur www.orpha.net (consulté le 12 avril 2026) v · mChromosome 14 humain Gènes GALC NPC2 MYH7 SLC7A7 PABPN1 Protéines Amélogenèse imparfaite Angiogénine Chymase Dihydrolipoamide-S-succinyltransférase Neuroglobine Neurotoxine dérivée des éosinophiles Pinine Protéine cationique des éosinophiles Récepteur de la TSH Ribonucléase 4 Maladies liées Maladie de Krabbe Maladie de Niemann-Pick type C Syndrome de Fahr Myopathie distale de type Laing Hyperhidrose Intolérance aux protéines avec lysinurie Dystrophie musculaire oculopharyngée Syndrome de Temple Déficit en alpha-1-antitrypsine Portail de la biologie cellulaire et moléculaire Portail de la médecine Related Articles
