Immunodéficience
situation pathologique
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Un déficit immunitaire, une immunodéficience (IMD) ou une immunodépression, sont une situation pathologique liée à l'insuffisance d'une ou de plusieurs fonctions immunologiques. On parle aussi de « dysfonctionnement immunitaire ». La pandémie de SIDA est à l'origine d'une augmentation du nombre de cas d'immunodépression (en Afrique du Sud notamment). Dans les pays développés, dont en France, le nombre de patients immunodéprimés ou « immunosupprimés » est également en hausse régulière, d’une part en raison de l’amélioration du pronostic global du cancer, et d’autre part de l’utilisation croissante d’immunosuppresseurs pour d’autres maladies (auto-immunes), ainsi qu’en raison d’un nombre croissant de transplantations d’organes. Ces patients ont comme première cause d’admission en réanimation des infections sévères (atteintes respiratoires le plus souvent). Le déficit immunitaire est dit « primitif » quand le patient le présente dès sa naissance ou l’a acquis dans l’enfance, il est dit « secondaire » quand il survient à la prise de médicaments immunodépresseurs ou immunosuppresseurs ou pour d’autres raisons[1]. Dans un organisme immunodéprimé, le risque est accru de voir plusieurs souches d'un pathogène se recombiner génétiquement pour faire émerger un pathogène nouveau.
Causes d'immunodéficience
On distingue l'immunodéficience d'origine génétique, ou immunodéficience innée, dont un des cas extrêmes est représenté par les enfants-bulles, et l’immunodéficience acquise dont l'exemple le plus connu est celui du SIDA. Au-delà de sa nature innée ou acquise, l'immunodéficience peut se manifester à des degrés divers.
Les déficits immunitaires peuvent être de type congénital, ou même héréditaire, souvent alors décelés chez l'enfant ou le jeune adulte, ou de type acquis (décelable à tout âge). Une dépression immunitaire peut aussi être induite par certaines formes ou niveaux de stress[2] (sujet traité par la psycho-immunologie, ou encore par la production d'endotoxine lors de certaines infections [3] ; de nombreux parasites, microbes ou virus disposent de moyens de diminuer ou contourner l'immunité, ce qui leur permet de mieux coloniser l'organisme qu'ils infectent).
Lorsque l'immunodéficience est innée, elle a alors souvent une origine génétique. Certains acteurs de la défense immunitaire ne sont pas fabriqués correctement en raison d'une anomalie du gène qui code cette information. Ce manque s'exprime par un mauvais fonctionnement de la moelle osseuse, chargée de la fabrication des cellules de l'immunité. Ainsi, par exemple, la moelle osseuse d'un enfant atteint d'une telle immunodéficience ne pourra pas fabriquer de phagocytes ou de lymphocytes B (donc pas d'anticorps) ou lymphocyte T. Il ne possède donc pas les éléments nécessaires pour se défendre contre les infections.
L'immunodéficience innée signifie que le système immunitaire est incapable de lutter efficacement contre les microbes. La moindre infection peut donc être fatale et c'est pourquoi certains patients, comme les enfants-bulles, atteints d'immunodéficience innée, vivent dans une « bulle » stérile qui les maintient à l'abri des microbes.
Il est parfois possible de corriger une immunodéficience innée grâce à une greffe de moelle osseuse.
Classification médicale
Les déficits immunitaires sont classés en fonction de leur place dans l'organisation physiologique de l'immunologie.
Déficits immunitaires (héréditaire)
Déficits immunitaires spécifiques
- À prédominance humorale :
- à prédominance cellulaire :
- microdélétion 22q11. Syndrome de Di George,
- syndrome de Good,
- syndrome de Nezelof,
- déficit en purine nucléoside phosphorylase,
- déficits isolés en lymphocytes T.
Déficits combinés
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase.
- Syndrome des lymphocytes dénudés.
- Amegacaryocytose congénitale avec anomalie du développement des lignées T et B.
- Syndrome de Wiskott-Aldrich.
- Ataxie Télangiectasie.
Autres déficits immunitaires constitutionnels
Certains déficits échappent à la classification.
Il en est ainsi de la Candidose cutanéomuqueuse chronique, de l'acrodermatitis enteropathica, du syndrome à Hyper IgE, et de certains déficits fonctionnels du système immunitaire combinés à d'autres malformations, notamment dans le cadre du développement osseux (Nanisme).
Déficits en protéines du complément
Le système du complément est très complexe, avec des réactions en cascade de nombreuses protéines à action enzymatique et qui concourt à la lyse cellulaire, en collaboration avec le système immunitaire spécifique.
Chaque protéine du complément peut exprimer un déficit, génétique, autosomal récessif.
Ces déficits ont comme manifestations cliniques des infections à répétitions et des maladies auto-immunes, type LED (Lupus érythémateux disséminé)
Déficits de l'activité du macrophage et du polynucléaire
Il s'agit des déficits de la phagocytose et de la bactéricidie, notamment :
- granulomatose septique ;
- déficit en myéloperoxydase ;
- syndrome de Chediak-Higashi ;
- dysfonctionnement de l'actine ;
- syndrome de Shwachman.
Liste
| Alias | Nom | Orpha | Prévalence | OMIM | Transmission | Gène | Locus |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| XLA (IMD1) | Agammaglobulinémie non syndromique | 229717 | 1-9 / 1 000 000 | 300755 | Récessive liée à l'X | BTK | Xq22.1 |
| Agammaglobulinémie liée à l'X | 47 | ||||||
| WAS (IMD2) | Syndrome de Wiskott-Aldrich | 906 | 301000 | WAS | Xp11.23 | ||
| HIGM1 (IMD3) | Syndrome hyper-IgM lié à l'X | 101088 | / | 308230 | TNFSF5 | Xq26.3 | |
| Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes | 183663 | ||||||
| SCIDX1 (IMD4) | Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en chaîne gamma | 276 | 1-9 / 100 000 | 300400 | IL2RG | Xq13.1 | |
| XLP1 (IMD5) | Maladie lymphoproliférative liée à l'X | 2442 | <1 / 1 000 000 | 308240 | SH2D1A | Xq25 | |
| Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SAP | 538931 | ||||||
| CIDX (IMD6) | Immunodéficience combinée liée à l'X | / | 312863 | IL2RG | Xq13.1 | ||
| IMD7 | Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives | 615387 | <1 / 1 000 000 | 615387 | Autosomique récessive | TRAC | 14q11.2 |
| IMD8 | Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CORO1A | 228003 | 615401 | CORO1A | 16p11.2 | ||
| IMD9 | Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC | 169090 | 612782 | ORAI1 | 12q24.31 | ||
| Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 | 317428 | ||||||
| IMD10 | Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC | 169090 | 612783 | STIM1 | 11p15.4 | ||
| Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 | 317430 | ||||||
| IMD11A | Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 | 357237 | 615206 | CARD11 | 7p22.2 | ||
| IMD11B | Maladie CADINS | 619972 | / | 617638 | Autosomique dominante | ||
| IMD12 | Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 | 397964 | <1 / 1 000 000 | 615468 | Autosomique récessive | MALT1 | 18q21.32 |
| IMD13 | Lymphocytopénie CD4 idiopathique | 228000 | Inconnu | 615518 | Autosomique dominante | UNC119 | 17q11.2 |
| IMD14A | Syndrome de PI3K-delta activée | 397596 | 615513 | PIK3CD | 1p36.22 | ||
| Syndrome de PI3K-delta activée 1 | 693661 | 1-9 / 1 000 000 | |||||
| IMD14B | Agammaglobulinémie autosomique non syndromique | 33110 | <1 / 1 000 000 | 619281 | Autosomique récessive | ||
| IMD15A | Déficit immunitaire combiné associé à une mutation gain de fonction d'IKBKB | 700205 | 618204 | Autosomique dominante | IKBKB | 8p11.21 | |
| IMD15B | Déficit immunitaire combiné par déficit en IKBKB | 397787 | 615592 | Autosomique récessive | |||
| IMD16 | Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 | 431149 | 615593 | TNFRSF4 | 1p36.33 | ||
| IMD17 | Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma | 169082 | / | 615607 | CD3G | 11q23.3 | |
| IMD18 | Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta | 169160 | Inconnu | 615615 | CD3E | ||
| IMD19 | 615617 | CD3D | |||||
| IMD20 | Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer | 437552 | <1 / 1 000 000 | 615707 | FCGR3A | ||
| IMD21 | Spectre de déficit en GATA2 | 228423 | 614172 | Autosomique dominante | GATA2 | 3q21.3 | |
| IMD22 | Déficit immunitaire combiné par déficit en LCK | 280142 | 615758 | Autosomique récessive | LCK | 1p35.2 | |
| IMD23 | PGM3-CDG | 443811 | 615816 | PGM3 | 6q14.1 | ||
| IMD24 | Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CTPS1 | 420573 | 615897 | CTPS1 | 1p34.2 | ||
| IMD25 | Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta | 169160 | Inconnu | 610163 | CD247 | 1q24.2 | |
| IMD26 | Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ par déficit en DNA-PKcs | 317425 | <1 / 1 000 000 | 615966 | PRKDC | 8q11.21 | |
| IMD33 | Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire | 98813 | Inconnu | 300636 | Récessive liée à l'X | IKBKG | Xq28 |
| IMD35 | Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 | 331226 | <1 / 1 000 000 | 611521 | Autosomique récessive | TYK2 | 19p13.2 |
| IMD36 | Syndrome de PI3K-delta activée | 397596 | Inconnu | 616005 | PIK3R1 | 5q13.1 | |
| Syndrome de PI3K-delta activée 2 | 693681 | / | |||||
| IMD37 | Immunodéficience 37 | / | 616098 | BCL10 | 1p22.3 | ||
| IMD39 | Prédisposition aux infections virales sévères par déficit en IRF7 | 574918 | <1 / 1 000 000 | 616345 | IRF7 | 11p15.5 | |
| IMD40 | Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK2 | 447737 | 616433 | DOCK2 | 5q35.1 | ||
| IMD41 | Déficit immunitaire par déficit en CD25 | 169100 | 606367 | IL2RA | 10p15.1 | ||
| IMD43 | Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I | 34592 | 241600 | B2M | 15q21.1 | ||
| IMD44 | Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole | 431166 | 616636 | STAT2 | 12q13.3 | ||
| IMD45 | 616669 | IFNAR2 | 21q22.11 | ||||
| IMD46 | Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC | 476113 | 616740 | TFRC | 3q29 | ||
| IMD47 | ATP6AP1-CDG | 692790 | 300972 | Récessive liée à l'X | ATP6AP1 | Xq28 | |
| IMD48 | Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 | 911 | Inconnu | 269840 | Autosomique récessive | ZAP70 | 2q11.2 |
| IMD49 | Immunodéficience 49 sévère combinée | / | Autosomique dominante | BCL11B | 14q32.2 | ||
| IMD50 | Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin | 504530 | <1 / 1 000 000 | 300988 | Récessive liée à l'X | MSN | Xq12 |
| IMD51 | Candidose cutanéomuqueuse chronique | 1334 | Inconnu | 613953 | Autosomique récessive | IL17RA | 22q11.1 |
| IMD52 | Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en LAT | 504523 | <1 / 1 000 000 | 617514 | LAT | 16p11.2 | |
| IMD53 | Déficit immunitaire combiné par déficit en RELB | 688594 | 617585 | RELB | 19q13.32 | ||
| IMD54 | Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale | 75391 | 609981 | MCM4 | 8q11.21 | ||
| IMD55 | Déficit immunitaire combiné par déficit en GINS1 | 505227 | 617827 | GINS1 | 20p11.21 | ||
| IMD56 | Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R | 357329 | 615207 | IL21R | 16p12.1 | ||
| IMD57 | Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie | 529977 | 618108 | RIPK1 | 6p25.2 | ||
| IMD58 | Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CARMIL2 | 542301 | 618131 | CARMIL2 | 16q22.1 | ||
| IMD59 | Immunodéficience 59 et hypoglycémie | / | 233600 | HYOU1 | 11q23.3 | ||
| IMD60 | Syndrome inflammatoire de l'intestin-auto-immunité-infections sinopulmonaires-lymphadénopathie | 714472 | <1 / 1 000 000 | 618394 | Autosomique dominante | BACH2 | 6q15 |
| IMD61 | Agammaglobulinémie non syndromique | 229717 | 1-9 / 1 000 000 | 300310 | Récessive liée à l'X | SH3KBP1 | Xp22.12 |
| Agammaglobulinémie liée à l'X | 47 | 1-9 / 1 000 000 | |||||
| Phénotype de déficit immunitaire commun variable lié à l'X par déficit en SH3KBP1 | 696945 | <1 / 1 000 000 | |||||
| IMD62 | Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'enfance par déficit en ARGHGEF1 | 696942 | <1 / 1 000 000 | 618459 | Autosomique récessive | ARHGEF1 | 19q13.2 |
| IMD63 | Immunodéficience 63 with lymphoproliferation and autoimmunity[Traduire passage] | / | 618495 | IL2RB | 22q12.3 | ||
| IMD64 | Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité | 3261 | Inconnu | 618534 | RASGRP1 | 15q14 | |
| IMD65 | Immunodéficience 65, susceptibility to viral infections[Traduire passage] | / | 618648 | IRF9 | 14q12 | ||
| IMD66 | Neutropénie congénitale-déficit immunitaire combiné par déficit en MKL1 | 619941 | <1 / 1 000 000 | 618847 | MRTFA | 22q13.1-q13.2 | |
| IMD67 | Prédisposition transitoire à une infection bactérienne pyogène invasive | 70592 | 607676 | IRAK4 | 12q12 | ||
| IMD68 | 612260 | MYD88 | 3p22.2 | ||||
| IMD70 | Immunodéficience 70 | / | 618969 | Autosomique dominante | IVNS1ABP | 1q25.3 | |
| IMD71 | Syndrome de déficit immunitaire-thrombocytopénie congénitale- hyperéosinophilie-colite-vascularite | 714496 | <1 / 1 000 000 | 617718 | Autosomique récessive | ARPC1B | 7q22.1 |
| IMD72 | Immunodéficience hyper-inflammatoire lymphoproliférative familiale | 619953 | 618982 | NCKAP1L | 12q13.13-q13.2 | ||
| IMD73A | Maladie DAL-like infantile par déficit en RAC2 | 183707 | 608203 | Autosomique dominante | RAC2 | 22q13.1 | |
| IMD73B | Syndrome de bronchectasie-déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers associé à RAC2 | 692812 | 618986 | ||||
| IMD73C | 618987 | Autosomique récessive | |||||
| IMD74 | Immunodéficience 74 liée au covid 19, liée à l'X | / | 301051 | Récessive liée à l'X | TLR7 | Xp22.2 | |
| IMD75 | Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en TET2 | 664729 | <1 / 1 000 000 | 619126 | Autosomique récessive | TET2 | 4q24 |
| IMD76 | Déficit immunitaire combiné par déficit en FCHO1 | 647804 | / | 619164 | FCHO1 | 19p13.11 | |
| IMD77 | Immunodéficience 77 | / | 619223 | Autosomique dominante | MPEG1 | 11q12.1 | |
| IMD78 | Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire par déficit en TPP2 | 444463 | <1 / 1 000 000 | 619220 | Autosomique récessive | TPP2 | 13q33.1 |
| IMD79 | Immunodéficience 79 | / | 619238 | CD4 | 12p13.31 | ||
| IMD80 | Immunodéficience 80 avec ou sans cardiomyopathie congénitale | / | 619313 | MCM10 | 10p13 | ||
| IMD81 | Immunodéficience 81 | / | 619374 | LCP2 | 5q35.1 | ||
| IMD82 | Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome | 695807 | <1 / 1 000 000 | 619381 | Autosomique dominante | SYK | 9q22.2 |
| IMD83 | Encéphalite à herpes simplex | 1930 | Inconnu | 613002 | Multifactorielle | TLR3 | 4q35.1 |
| IMD84 | Syndrome de déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS | 697385 | <1 / 1 000 000 | 619437 | Autosomique dominante | IKZF3 | 17q12-q21.1 |
| IMD85 | Immunodéficience 85 et autoimmunité | / | 619510 | TOM1 | 22q12.3 | ||
| IMD86 | Immunodéficience 86 | / | 619549 | Autosomique récessive | SPPL2A | 15q21.2 | |
| IMD87 | Immunodéficience 87 et autoimmunité | / | 619573 | DEF6 | 6p21.31 | ||
| IMD88 | Immunodéficience 88 | / | 619630 | TBX21 | 17q21.32 | ||
| IMD89 | Immunodéficience 89 et autoimmunité | / | 619632 | CARD10 | 22q13.1 | ||
| IMD90 | Déficit immunitaire lié à FADD | 306550 | <1 / 1 000 000 | 613759 | FADD | 11q13.3 | |
| IMD91 | Immunodéficience 91 et hyperinflammation | / | 619644 | ZNFX1 | 20q13.13 | ||
| IMD92 | Déficit immunitaire combiné par déficit en c-REL | 697394 | <1 / 1 000 000 | 619652 | Autosomique récessive | REL | 2p16.1 |
| IMD93 | Syndrome d'agammaglobulinémie-cardiomyopathie hypertrophique à début précoce-neutropénie | 693647 | 619705 | FNIP1 | 5q31.1 | ||
| IMD94 | Immunodéficience 94 with autoinflammation and dysmorphic facies[Traduire passage] | / | 619750 | Autosomique dominante | IL6ST | 5q11.2 | |
| IMD95 | Immunodéficience 95 | / | 619773 | Autosomique récessive | IFIH1 | 2q24.2 | |
| IMD96 | Immunodéficience 96 | / | 619774 | LIG1 | 19q13.33 | ||
| IMD97 | Immunodéficience 97 avec autoinflammation | / | 619802 | PIK3CG | 7q22.3 | ||
| IMD98 | Syndrome d'inflammation-neutropénie sévère-insuffisance médullaire-lymphoprolifération associé à TLR8 | 675628[4] | / | 301078 | Mosaïcisme somatique, Récessive liée à l'X | TLR8 | Xp22.2 |
| IMD99 | Immunodéficience 99 with hypogammaglobulinemia and autoimmune cytopenias[Traduire passage] | / | ? | 619846[5] | Autosomique récessive | CTNNBL1 | 20q11.23 |
| IMD100 | Protéinose alvéolaire pulmonaire à début infantile-hypogammaglobulinémie | 572428[6] | <1 / 1 000 000 | 618042 | Autosomique dominante | OAS1 | 12q24.13 |
| IMD101 | Immunodéficience 101 (varicella zoster virus-specific)[Traduire passage] | / | ? | 619872[7] | POLR3F | 20p11.23 | |
| IMD102 | Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3 | 653751 | <1 / 1 000 000 | 301082 | Récessive liée à l'X | SASH3 | Xq26.1 |
| IMD103 | Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 | 457088 | / | 212050 | Autosomique récessive | CARD9 | 9q34.3 |
| IMD104 | Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha | 169154 | Inconnu | 608971 | IL7R | 5p13.2 | |
| IMD105 | Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CD45 | 169157 | <1 / 1 000 000 | 619924 | PTPRC | 1q31.3-q32.1 | |
| IMD106 | Immunodéficience 106, susceptibility to viral infections[Traduire passage] | / | 619935 | IFNAR1 | 21q22.11 | ||
| IMD107 | Immunodéficience 107, susceptibility to invasive staphylococcus aureus infection[Traduire passage] | / | 619986 | Autosomique dominante | OTULIN | 5p15.2 | |
| IMD108 | Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE | 566067 | <1 / 1 000 000 | 260570 | Autosomique récessive | CEBPE | 14q11.2 |
| IMD109 | Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CD137 | 664726 | 620282 | TNFRSF9 | 1p36.23 | ||
| IMD110 | Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 | 314689 | 614868 | STK4 | 20q13.12 | ||
| HATIS (IMD111) | Hatipoglu immunodeficiency syndrome[Traduire passage] | / | 620331 | DPP9 | 19p13.3 | ||
| IMD112 | Déficit en NIK | 447731 | <1 / 1 000 000 | 620449 | MAP3K14 | 17q21.31 | |
| IMD113 | Immunodéficience 113 avec autoimmunité et autoinflammation | / | 620565 | ARPC5 | 1q25.3 | ||
| IMD114 | Anémie mégaloblastique-immunodéficience par déficit en transporteur de folate 1 | 661412 | <1 / 1 000 000 | 620603 | SLC19A1 | 21q22.3 | |
| IMD115 | Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose | 329173 | 620632 | RNF31 | 14q12 | ||
| IMD116 | Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 | 169085 | <1 / 1 000 000 | 608957 | CD8A | 2p11.2 | |
| IMD118 | Immunodéficience 118, Mycobacteriosis, x-linked recessive[Traduire passage] | / | 301115 | Récessive liée à l'X | MCTS1 | Xq24 | |
| IMD119 | Déficit immunitaire combiné à début tardif par déficit en ICOSL | 695191 | Inconnu | 620825 | Autosomique récessive | ICOSLG | 21q22.3 |
| IMD120 | Déficit immunitaire combiné par déficit en polymérase delta | 718047 | / | 620836 | POLD1 | 19q13.33 | |
| IMD121 | Syndrome d'Omenn | 39041 | <1 / 1 000 000 | 620807 | Autosomique dominante | PSMB10 | 16q22.1 |
| IMD122 | Immunodéficience 122 | / | 620869 | Autosomique récessive | POLD3 | 11q13.4 | |
| IMD123 | Immunodéficience 123 with HPV-related verrucosis[Traduire passage] | / | 620901 | CD28 | 2q33.2 | ||
| IMD124 | Déficit en cernunnos-XLF | 169079 | <1 / 1 000 000 | 611291 | NHEJ1 | 2q35 | |
| IMD125 | Immunodéficience 125 | / | 620926 | FLT3LG | 19q13.33 | ||
| IMD126 | Susceptibilité à l'immunodéficience 126 | / | 620931 | PTCRA | 6p21.1 | ||
| IMD127 | Immunodéficience 127, mycobacteriosis, autosomal recessive[Traduire passage] | / | 620977 | TNF | 6p21.33 | ||
| IMD128 | Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine COPG1 | 718017 | <1 / 1 000 000 | 620983 | COPG1 | 3q21.3 | |
| IMD129 | Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme | 324294 | <1 / 1 000 000 | 618307 | RHOH | 4p14 | |
| IMD130 | Épidermodysplasie verruciforme héréditaire | 302 | <1 / 1 000 000 | 618309 | IL7 | 8q21.13 | |
| IMD131 | Déficit immunitaire combiné avec hypo/agammaglobulinémie et infections opportunistes | 726442 | / | 621097 | Autosomique dominante | IRF4 | 6p25.3 |
| Déficit immunitaire combiné avec blanchiment précoce des cheveux | 726452 | ||||||
| Prédisposition génétique à la maladie de Whipple par haploinsuffisance en IRF4 | 726479 | ||||||
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
Déficits immunitaires acquis
Un grand nombre de situations pathologiques ou de blessures (chez le grand brûlé par exemple[8]) s'accompagnent d'un dysfonctionnement du système immunitaire, générateur d'infections à répétition. Il est difficile de les citer toutes, et nous devons nous contenter de faire état des situations les plus spécifiques.
Agents infectieux
- Bactéries : cyanobactéries
- Virus : virus de l'immunodéficience humaine causant le SIDA
Anomalies thymiques
- Thymome : tumeur bénigne du thymus.
- Hypoplasie thymique.
Hémopathies malignes
- Leucémie aiguë
- Leucémie lymphoïde chronique
- Lymphome (cancer du système lymphatique proliférant des lymphocytes (globules blancs) B ou T de manière incontrôlée) peut être source d'immunodéficience notamment chez l'enfant, où le lymphome occupe la troisième place des cancers infantiles[9]. Chez les sujets jeunes (moins de 15 ans) le lymphome hodgkinien (maladie de Hodgkin) est le plus souvent diagnostiqué tandis que chez le sujet plus âgé le lymphome non hodgkinien arrive plus souvent.
- Myélome multiple
- Maladie de Waldenström
Intoxications
- Drogues récréatives ou non : héroïne, cocaïne, ecstasy, etc.
- Antipsychotiques : administration de un ou plusieurs médicaments à la fois. On parle également de iatrogénie médicamenteuse.
Sarcoïdose
La sarcoïdose est une maladie non maligne du système lymphoïde qui s'accompagne d'un déficit de l'immunité cellulaire.
Déficits immunitaires iatrogènes
Un grand nombre de thérapeutiques ont comme effet secondaire l'apparition d'un déficit immunitaire plus ou moins sévère, on peut citer entre autres la banale et fréquente corticothérapie, mais aussi les traitements du cancer (radiothérapie, chimiothérapie). Sur le même principe, l'irradiation accidentelle peut être responsable d'une immunodéficience en cas de doses importantes.
Le traitement immunosuppresseur, notamment pour lutter contre le rejet de greffe, mais aussi les maladies auto-immunes, dont la sclérose en plaques.
Cause alimentaire
- La dénutrition constitue la première cause d'immunodéficience dans le monde[10], la malnutrition[11] et la sous-nutrition entraînent un état immunodéprimé (ou immunodépressif) qui favorise les infections[12],[13].
Conséquences
Une immunodéficience favorise d'une part le développement de micro-organismes ordinairement non pathogènes, responsables alors de maladies dites opportunistes, ainsi que le développement plus fréquent et plus grave d'infections à germes pathogènes (agent infectieux responsable d'une maladie infectieuse), et d'autre part permet dans certains cas l'apparition de cancers, dont le développement résulte de la multiplication anarchique de cellules cancéreuses normalement éliminées entre autres par les cellules NK chez les personnes immunocompétentes.
Dans un organisme immunitairement déprimé des germes habituellement non pathogènes pour l'homme et provenant par exemple de l'air, de l'eau[14], du sol ou des aliments peuvent aussi provoquer des infections sévères, dites « infections opportunistes ». Il existe alors aussi un risque accru de recombinaison génétique entre souches (de microorganismes infectieux, bactériennes ou virales notamment) plus ou moins proches, avec émergence possible de nouveaux pathogènes[15] (y compris à partir d'un virus atténué utilisé dans certains vaccins)[16],[17].
Un déficit immunitaire peut être à l'origine de difficultés de cicatrisation[18] et/ou d'autres pathologies, notamment de tumeurs, tumeurs malignes, cancer ou leucémie.
Médicaments utilisés pour lutter contre l'immunodéficience
Certaines interleukines, interférons et facteurs de croissance (les facteurs de croissance sont des molécules qui ordonnent aux cellules de l'organisme de se reproduire) sont utilisés, dans ce cas des facteurs de croissance stimulant le développement des leucocytes).[réf. nécessaire]
Des agents hématopoïétiques comme le filgrastim (Neupogen) peuvent être administrés afin de corriger une neutropénie, notamment chez les patients sous une chimiothérapie qui diminue la production de globules blancs, dans des cas de neutropénie chronique grave ou chez des personnes recevant certains médicaments contre le VIH[19].
Une transfusion de leucocytes (globules blancs) peut être réalisée dans des cas très particuliers.
