CA125の基準値（癌の存在を疑うカットオフ値）としては、35 U/mL超が一般に用いられているが、性周期・年齢・性差の影響が大きく、注意する必要がある[2][3]。
閉経前の女性では、性周期による変動があり、月経に伴い上昇する。特に子宮腺筋症合併例では100 - 300U/mLの高値を示すことがある。月経中の採血は避けるべきである[4][3]。また、妊娠初期に一過性に上昇、13週ごろまでに基準値内に回復し、分娩直後に一過性に上昇することがある。基準値として、65 U/mLを使用すると、性周期・妊娠・良性疾患による偽陽性の大部分を除外することができる[2]。
男性、および、閉経後の女性では低値となり[※ 2][※ 3]、基準値は 25 U/mL未満である[3]。
- 婦人科癌
CA125は卵巣癌の約80%で陽性となる。特に、漿液性腺癌や類内膜腺癌で陽性率が高い[5]。また、子宮内膜癌・その他の婦人科癌（原発性腹膜癌も含む）でも高頻度に陽性となる。CA125は、婦人科癌の診断の補助、および、治療の効果判定や治療後の経過観察に有用であり、婦人科領域で最も頻用される腫瘍マーカーであるが、癌の早期発見（健常人のスクリーニング）には感度・特異性が不十分であり、使用できない。
| CA125陽性率[6] | StageⅠ | StageⅡ | StageⅢ | StageⅣ | 良性腫瘍 |
| 卵巣癌 | 22% | 71% | 78% | 100% | 14% |
- 婦人科系以外の癌
消化器癌、および、次項の胸膜・腹膜に浸潤した進行癌では上昇が見られるが、腫瘍マーカーとしては頻用されない。
- 癌の胸膜・腹膜浸潤
悪性腫瘍におけるCA125高値は、原発臓器を問わず、癌が胸膜または腹膜に浸潤している可能性を示唆する。
胃癌・腸癌・膵癌などCA125非産生性の癌（肺癌は産生例あり）においてCA125が上昇している場合、胸膜・腹膜・心嚢などの漿膜にがん細胞が浸潤・播種している可能性を考える必要がある
- 良性婦人科疾患[3]
良性卵巣腫瘍、子宮内膜症の半分以上で陽性になる。
子宮内膜症においては、モニタリングマーカーとしても使用される。
また、卵巣過剰刺激症候群で上昇する。
- 胸膜・腹膜の刺激[3]
胸膜や腹膜への各種の侵襲により非特異的に上昇する。
- 胸膜や腹膜に及ぶ手術（試験開腹、腹腔鏡、なども含む）
- 胸膜や腹膜の炎症
- 肝硬変、心不全などの浮腫性疾患による胸水や腹水の貯留
通常、CA125低値は臨床的に問題にならないが、腹膜透析患者においては、排液中のCA125が腹膜劣化のマーカー（低値は腹膜機能の低下を示唆）として使用されることがある[7]。
