プルーンベリー症候群
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プルーンベリー症候群（英: Prune belly syndrome）、イーグル・バレット症候群（英: Eagle-Barrett syndrome）、先天性腹壁筋欠損症/低形成（英: Abdominal muscle deficiency syndrome, Congenital absence of the abdominal muscles）は、稀な遺伝的先天性欠損症で、約4万人に1人の割合で発症する[3]。罹患者の約97％が男性である。プルーンベリー症候群は泌尿器系の先天性障害であり、腹筋欠損、尿路異常、腹部停留精巣の三徴候を特徴とする[4]。1839年にFrölichが初めて報告した[5]。プルーンベリー症候群という名前は、罹患児の腹部にしばしば見られる皺の寄った皮膚の塊にちなんで付けられた。
合併症
プルーンベリー三徴候は以下の3つ[6]：
他の症候（合併のない例もある）：
- 尿を適切に排出できないことによる、尿路感染症の頻発。
- 房室中隔欠損や動脈管開存症
- 腸捻転
- 内反尖足
- 思春期後、射精後の不快感がよく見られるようになる。膀胱痙攣の可能性が高く、約2時間続く。
- 筋骨格系の異常としては、漏斗胸、脊椎側彎症、股関節を含む先天性関節脱臼などがある。プルーンベリー症候群では関連する筋骨格系異常の有病率が高いため、その診断には徹底的な整形外科的評価が必要である[7]。
- 肺または肺葉の低形成、炎症、拡張不全[8]
腹壁の一部/片側欠損のある男児、片側停留精巣の見られる男児、腹壁弛緩を伴う女児は偽プルーンベリー症候群（英: Pseudo Prune Belly syndrome: PPBS）に分類される[9]。
プルーンベリー症候群では、膀胱や腸などの内臓が膨張し、肥大することがある。手術が必要になることが多いが、臓器を正常な大きさに戻すことはできない。膀胱縮小術では、筋肉が不足しているため、膀胱が再び以前の大きさまで拡張することが示されている。腎臓が肥大・変形することによって合併症が生じることもあり、その結果、腎不全に陥り、透析を受けるか、腎臓移植が必要になることもある。しかし、プルーンベリー症候群の患者の多くは身体的にも精神的にも健康であり[10]、適切な治療を受ければより長く健康的な生活を送ることが可能である[要出典]。