嚢胞性線維症

診断基準、診断のカテゴリー、重症度分類は下記の通り^[1]。

A. 臨床症状

1. 膵外分泌不全
2. 呼吸器症状（感染を繰り返し、気管支拡張症、呼吸不全を来す。ほとんどの症例が慢性副鼻腔炎を合併する。粘稠な膿性痰を伴う慢性咳嗽を特徴とする。）
3. 胎便性イレウス
4. 家族歴

B.検査所見

1. 汗中塩化物イオン（Cl^–）濃度

   異常高値：60mmol/L以上

   境界領域：40–59mmol/L （生後6か月未満では 30–59mmol/L）

   正常：39mmol/L以下（生後6か月未満では 29mmol/L以下）

2. BT-PABA試験：70％以下、又は便中エラスターゼ：200 µg/g以下を膵外分泌不全とする。

C. 鑑別診断

• 以下の疾患を鑑別する。

  びまん性汎細気管支炎、若年性膵炎、原発性線毛機能不全、シュバッハマン・ダイアモンド症候群

D. 遺伝学的検査

• CFTR 遺伝子の変異

Definite

1. 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、特徴的な呼吸器症状を示すもの。
2. 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、膵外分泌不全、胎便性イレウス、家族歴のうち２つ以上を示すもの。
3. 臨床症状のうちいずれか１つを示し、２つの病的な CFTR 変異が確認されたもの。

Probable

1. 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、膵外分泌不全、胎便性イレウスのいずれか１つを示すもの。
2. 汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、特徴的な呼吸器症状を示すもの。
3. 汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、膵外分泌不全、胎便性イレウス、家族歴のうち２つ以上を示すもの。
4. 臨床症状のうちいずれか１つを示し、１つの病的な CFTR 変異が確認されたもの。

Stage 0

呼吸器異常^{[注釈 1]}及び栄養障害^{[注釈 2]}が無い

Stage 1

呼吸器異常が無く栄養障害が軽度

Stage 2

呼吸器異常が軽度又は栄養障害が中等度

Stage 3

呼吸器異常が中等度又は栄養障害が重度

Stage 4

呼吸器異常が重度

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• 嚢胞性線維症（指定難病299） - 難病情報センター
• 嚢胞性線維症(Cystic Fibrosis)患者と家族の会

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