Tubulopathie
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Die Tubulopathie ist eine Funktionsstörung der Nierenkanälchen (Tubuli renales). Die Glomeruli (Nierenknäuelchen) und die glomeruläre Filtrationsrate sind nicht betroffen. Da die Tubuli für die Rückresorption von Wasser, Salzen und weiteren Substanzen zuständig sind, führt eine Störung zu harmloser bis ausgeprägter chronischer Azidose, Hypokaliämie, Hyperaminoazidurie, Glukosurie und Hyperphosphaturie.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| N15.9 | Tubulopathie |
| N13.9 | obstruktive Tubulopathie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| GB54 | Tubulointerstitielle Nephritis, nicht als akut oder chronisch bezeichnet |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Die meisten Tubulopathien sind angeboren und zeigen sich im Kindes- und Jugendalter.[2][3]
Tritt eine Tubulopathie erst im Erwachsenenalter auf, ist sie meist Folge einer Grunderkrankung mit sekundärer Tubulusschädigung, auch durch Zufuhr nephrotoxischer Substanzen.[3][4]
Klassifikation
Folgende Einteilung ist gebräuchlich:[3]
Primäre Tubulopathien
| Störung der Resorption von | zugrunde liegende Erkrankung | Orphanet |
|---|---|---|
| Aminosäuren | Zystinurie | |
| Glycinurie | ||
| Histidinurie | 2158 | |
| Iminoglycinurie | 42062 | |
| Dibasische Hyperaminoazidurie (mit intestinaler Lysinintoleranz) | ||
| Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie | 2195 | |
| Hartnup-Krankheit | ||
| HCO3 | Proximale renal-tubuläre Azidose (Typ 2) | |
| Gemischte renal-tubuläre Azidose (Typ 3) | 2785 | |
| Phosphate | Familiäre Hypophosphatämie | |
| Phosphatdiabetes (hypophosphatämische Rachitis) | ||
| Pseudohypoparathyreoidismus | ||
| Glukose | Primäre renale Glucosurie | |
| Renale Glukosurie bei kongenitaler Glukose-Galaktose-Malabsorption | 35710 | |
| Kombiniert | Primäres idiopathisches De-Toni-Fanconi-Syndrom | |
| H+-Ionen | Distale renal-tubuläre Azidose (Typ 1) | |
| Kalzium | Idiopathische Hyperkalziurie | |
| Dent-Syndrom | ||
| Harnsäure | Renale Hypourikämie | 94088 |
| Primäre (Hypourikosurische) Hyperurikämie | ||
| Hypoxanthin-Guanosin-Phosphoribosyltransferase-Mangel | 206428 | |
| Xanthinoxidasemangel (Xanthinurie Typ 2) | ||
| Magnesium | Familiäres Hypomagnesiämie-Hyperkalziurie-Syndrom (FHHNC) | 306516 |
| Renale Hypomagnesiämie (Familiäre Primäre Hypomagnesiämie) | ||
| Natrium und Kalium | Antenatales Bartter-Syndrom | |
| Klassisches Bartter-Syndrom | ||
| Gitelman-Syndrom | ||
| Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 und 2 | ||
| Pseudohyperaldosteronismus (Liddle-Syndrom) | ||
| Glukokortikoidvermittelter Hyperaldosteronismus | ||
| Apparenter Mineralocorticoid-Exzess | ||
| Wasser | Diabetes insipidus renalis | |
| V2-Rezeptor-Defekt (X-chromosomal) | ||
| Aquaporindefekt (autosomal-rezessiv) |
Sekundäre Tubulopathien im Rahmen von Stoffwechselerkrankungen
- Infantile (nephropathische) Zystinose
- Lowe-Syndrom
- Fanconi-Bickel-Syndrom
- Primäre Hyperoxalurie Typ I
- Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel[5]
- Galaktosämie
- Hereditäre Fruktoseintoleranz
- Tyrosinämie Typ I
- Morbus Wilson
- Zytochrom-C-Oxidase-Mangel[6]
Im Rahmen von Syndromen
Bei einigen Syndromen können Tubulopathien ein wesentliches Merkmal sein:
- EAST-Syndrom (Epilepsie-Ataxie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Tubulopathie-Syndrom)[7]
- Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation[8]
- Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form[9]
- Nierentubulopathie-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom[10]
- Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie[11]
- Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom[12]
Obstruktive Tubulopathie
Der Fachbegriff obstruktive Tubulopathie ist ein vermutlich nur im Alphabetischen Verzeichnis der ICD-10-GM seit 2010 verwendeter Synonymbegriff für eine nicht näher bezeichnete obstruktive Uropathie (N13.9). Eine solche Tubuluskrankheit gibt es nicht. In der nephrologischen Fachliteratur werden stattdessen (für andere Sachverhalte) überwiegend die Bezeichnungen obstruktive Uropathie oder obstruktive Nephropathie verwendet.
Noch interessanter ist, dass für N13.8 zusätzlich der Begriff „obstruktive Nephrotubulopathie“ als Synonym erscheint. Auch diesen Sachverhalt gab es nie. Das Wort erklärt nur zusätzlich, dass die Nierenkanälchen in der Niere (altgriechisch nephro) sind. Beide Begriffe gibt es nur in der German Modification von ICD-10. Vermutlich wurden beide Begriffe durch Unwissen in der deutschen Redaktion (bei DIMDI) erfunden. Tubuluskrankheiten verringern die Rückresorption von Wasser und führen somit zur Polyurie.
Klinische Erscheinungen
Durch die ungenügende Rückresorption von Wasser und den darin gelösten organischen und anorganischen Substanzen in den Nierentubuli kommt es zu intra- und extrazellulären Veränderungen. Klinische Kriterien sind häufig Polyurie, Nykturie und Polydipsie, oft nächtlicher Durst, eventuell auch Salzhunger. Typischerweise entstehen eine Gedeih- und eine Wachstumsstörung, auch rachitische Veränderungen können auftreten.[3]
Diagnostik und Therapie hängen von den jeweiligen Krankheiten ab, siehe dort.