Raza y salud

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«Covid-19: Why race matters for health» [Covid-19: Por qué la raza importa para la salud]. Knowable Magazine. 3 de junio de 2021. doi:10.1146/knowable-052221-2.
«How racism makes us sick» [Cómo el racismo nos enferma]. TEDMED. noviembre de 2016.
HGP10 Symposium: Genomics and Disparities in Health and Health Care - David Williams. National Human Genome Research Institute. 30 de abril de 2013 – vía YouTube.
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Las disparidades de salud se refieren a las brechas en la calidad de la salud y la atención médica entre los grupos raciales y étnicos.^[13] La Administración de Recursos y Servicios de Salud de EE. UU. define las disparidades de salud como «diferencias específicas de la población en la presencia de enfermedades, resultados de salud o acceso a la atención médica».^[14] La salud se mide a través de variables como la esperanza de vida y la incidencia de enfermedades.^[15]

Para las minorías raciales y étnicas en los Estados Unidos, las disparidades de salud adoptan muchas formas, incluyendo tasas más altas de enfermedades crónicas, muerte prematura y mortalidad materna en comparación con las tasas entre los blancos. Por ejemplo, las mujeres afroamericanas tienen entre 2 y 3 veces más probabilidades de morir a consecuencia de complicaciones relacionadas con el embarazo que las estadounidenses blancas.^[16] Es importante señalar que este patrón no es universal. Algunos grupos minoritarios (especialmente los inmigrantes hispanos) pueden tener mejores resultados de salud que los blancos cuando llegan a los Estados Unidos. Sin embargo, esto parece disminuir con el tiempo de estancia en el país.^[17] Para otros indicadores, las disparidades se han reducido, no debido a mejoras entre las minorías sino debido al declive en la salud de los grupos mayoritarios.

En EE. UU., más de 133 millones de estadounidenses (el 45% de la población) padecen una o más enfermedades crónicas. Un estudio ha demostrado que, entre los 60 y los 70 años, las minorías raciales/étnicas tienen entre 1,5 y 2,0 veces más probabilidades que los blancos (hispanos y no hispanos) de padecer una de las cuatro principales enfermedades crónicas, específicamente: diabetes, cáncer, enfermedades cardiovasculares y enfermedades pulmonares crónicas. Sin embargo, las mayores diferencias solo se produjeron entre personas con una sola enfermedad crónica. Las diferencias raciales/étnicas fueron menos marcadas para algunas afecciones, incluidas las enfermedades múltiples. Los blancos no hispanos tendieron a una alta prevalencia de díadas de enfermedades cardiovasculares con cáncer o enfermedad pulmonar. Los hispanos y los afroamericanos tenían la mayor prevalencia de diabetes, mientras que los negros no hispanos tenían mayores probabilidades de padecer enfermedades cardíacas con cáncer o enfermedades pulmonares crónicas que los blancos no hispanos. Entre los blancos no hispanos, la prevalencia de multimorbilidades que incluyen la diabetes fue baja; sin embargo, los blancos no hispanos tenían una prevalencia muy alta de multimorbilidades que excluyen la diabetes. Los blancos no hispanos tenían la mayor prevalencia de cáncer solo o enfermedad pulmonar sola.^[18] Los estadounidenses negros tienen un mayor riesgo de muerte por COVID-19 en comparación con los estadounidenses blancos. En un estudio realizado en Míchigan en 2020 sobre el COVID-19, se demuestra que las personas negras tienen 3.6 veces más probabilidades de morir a causa del COVID-19.^[19]

Entre 1960 y 2005, el porcentaje de niños con una enfermedad crónica en los Estados Unidos se cuadruplicó, teniendo las minorías una mayor probabilidad de padecer estas enfermedades. Los sesgos crónicos más comunes de la juventud en los Estados Unidos son el asma, la diabetes mellitus, la obesidad, la hipertensión, las enfermedades dentales, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), las enfermedades mentales, el cáncer y otros. Esto da como resultado que los pacientes adultos negros y latinos se enfrenten a una cantidad desproporcionada de problemas de salud, como el asma, con pautas de tratamiento y manejo que no se han desarrollado con estudios basados en sus poblaciones y necesidades sanitarias.^[1]

Aunque individuos de diferentes grupos ambientales, continentales, socioeconómicos y raciales, entre otros, tienen diferentes niveles de salud, no todas estas diferencias se categorizan o definen siempre como disparidades de salud. Algunos investigadores separan las definiciones de desigualdad en salud de las de disparidad de salud por su capacidad de prevención. Las desigualdades en salud se suelen categorizar como inevitables, es decir, debidas a la edad, mientras que los resultados de salud injustos y prevenibles se categorizan como inequidades en salud. Estas se consideran prevenibles porque suelen estar asociadas a los ingresos, la educación, la raza, la etnia, el género y otros factores.^[20]

Los estudios realizados en Estados Unidos han indicado que las minorías tienen tasas de prevalencia de trastornos de salud mental similares o inferiores a las de la mayoría.^[21] Los afroamericanos (24,6%) y los hispanos (19,6%) tienen tasas de depresión más bajas que los blancos (34,7%) en Estados Unidos.^[22] Si bien los grupos raciales/étnicos minoritarios pueden tener tasas de prevalencia similares, las consecuencias de las enfermedades mentales son más prolongadas, lo que puede explicarse en parte por las menores tasas de acceso a los tratamientos de salud mental. En 2018, mientras que el 56,7% de la población general de los Estados Unidos que padecía una enfermedad mental no buscó tratamiento, el 69,4% y el 67,1% de los afroamericanos y los hispanos no accedieron a la atención médica.^[23] Además, en el caso de algunas enfermedades mentales, como la esquizofrenia, se ha observado que los afroamericanos en Estados Unidos presentan tasas más elevadas en comparación con los blancos. Sin embargo, las investigaciones sugieren que esto podría deberse a un sobrediagnóstico por parte de los médicos y a un infradiagnóstico de otras enfermedades, como los trastornos del estado de ánimo, para los que los afroamericanos presentaban tasas de prevalencia más bajas en lo que respecta a la depresión mayor.^[24][25][26] Estos casos de diagnóstico erróneo pueden deberse a «la falta de comprensión cultural por parte de los profesionales sanitarios, las diferencias lingüísticas entre el paciente y el profesional, el estigma de las enfermedades mentales entre los grupos minoritarios y la presentación cultural de los síntomas». Los grupos minoritarios suelen denunciar experiencias de racismo y discriminación, y consideran que estas experiencias son estresantes. En una muestra probabilística nacional de grupos minoritarios y blancos, los afroamericanos y los hispanoamericanos declararon experimentar niveles generales de estrés más elevados que los blancos.^[27]

En los Estados Unidos, se ha demostrado que la salud mental de los afroamericanos se ve afectada negativamente por el racismo sistémico, lo que contribuye a un mayor riesgo de mortalidad por trastornos por consumo de sustancias. Esta salud mental negativa puede llevar a recurrir a sustancias para hacer frente a los efectos mentales del racismo sistémico.^[28]

Las definiciones de raza son ambiguas debido a los diversos paradigmas utilizados para debatir sobre la misma. Estas definiciones son el resultado directo de visiones biológicas y sociales. Las definiciones han cambiado a lo largo de la historia para dar lugar a una comprensión moderna de la raza que es compleja y fluida. Además, no hay una única definición que prevalezca, ya que existen muchas formas de considerar la raza que compiten entre sí y se entrelazan.^[29] Debido a su ambigüedad, términos como raza, población genética, etnia, población geográfica y ancestros se utilizan indistintamente en el discurso cotidiano relacionado con la raza. Algunos investigadores critican esta intercambiabilidad señalando que las diferencias conceptuales entre raza y etnia no están ampliamente consensuadas.^[30]

A pesar de que existe un amplio acuerdo científico de que las concepciones esencialistas y tipológicas de la raza son insostenibles,^{[31][32][33][34][35][36]} los científicos de todo el mundo siguen conceptualizando la raza de formas muy diversas.^[37] Históricamente, las definiciones biológicas de raza han abarcado tanto visiones esencialistas como antiesencialistas. Los esencialistas han tratado de demostrar que los grupos raciales son poblaciones genéticamente distintas, describiendo las «razas como grupos de personas que comparten ciertos rasgos biológicos innatos y heredados».^[38] En cambio, los antiesencialistas han utilizado pruebas biológicas para demostrar que los «agrupamientos raciales no reflejan patrones de variación biológica humana, contrarrestando las afirmaciones esencialistas en sentido contrario».^[39]

En los últimos 20 años, ha surgido el consenso de que, si bien la raza se basa parcialmente en similitudes físicas dentro de los grupos, no tiene un significado físico o biológico inherente.^[40][41][42] En respuesta, los investigadores y científicos sociales han comenzado a examinar las nociones de raza como algo construido.^[43] Los grupos raciales se «construyen» a partir de diferentes contextos históricos, políticos y económicos, en lugar de corresponder a variaciones biológicas hereditarias. Los defensores de la visión construccionista afirman que las definiciones biológicas se han utilizado para justificar el racismo en el pasado y aún tienen el potencial de utilizarse para fomentar el pensamiento racista en el futuro.^[38] Dado que la raza es cambiante y a menudo se caracteriza de forma tan imprecisa sobre fenotipos arbitrarios, y porque no tiene base genética, la única definición funcional que se le puede asignar es la de un constructo social. Esto no quiere decir que la raza sea imaginaria o inexistente. Es una realidad social importante. Sin embargo, decir que el concepto de raza tiene algún mérito científico o una base científica puede conducir a muchos problemas en la investigación científica, y también puede dar lugar a un sesgo racial inherente.^[44]

Las interpretaciones sociales de la raza explican que las visiones sociales también explican mejor la ambigüedad de las definiciones raciales. Un individuo puede autoidentificarse como de una raza basándose en un conjunto de determinantes (por ejemplo, fenotipo, cultura, ancestros), mientras que la sociedad puede adscribirle otra raza basándose en fuerzas externas y estándares raciales discretos. Las concepciones raciales dominantes influyen en cómo los individuos se etiquetan tanto a sí mismos como a los demás dentro de la sociedad. Las poblaciones humanas modernas son cada vez más difíciles de definir dentro de los límites raciales tradicionales debido a la mezcla racial. La mayoría de los estudios científicos, aplicaciones y documentos gubernamentales piden a los individuos que se autoidentifiquen racialmente a partir de un surtido limitado de categorías raciales comunes.^[45] El conflicto entre la autoidentificación y la adscripción social complica aún más la investigación biomédica y las políticas de salud pública. Por muy complejas que sean sus raíces sociológicas, la raza tiene ramificaciones biológicas reales; la intersección entre raza, ciencia y sociedad impregna la vida cotidiana e influye en la salud humana a través de la genética, el acceso a la atención médica, el diagnóstico y el tratamiento.

Las enfermedades afectan a los grupos raciales de forma diferente, especialmente cuando están correlacionadas con las disparidades de clase.^[4] Dado que los factores socioeconómicos influyen en el acceso a la atención, las barreras de acceso a los sistemas sanitarios pueden perpetuar diferentes efectos biológicos de las enfermedades entre los grupos raciales que no están predeterminados por la biología.

Algunos investigadores abogan por el uso de la raza autoinformada como forma de rastrear las disparidades socioeconómicas y sus efectos en la salud.^[46] Por ejemplo, un estudio realizado por el programa de revisiones del Servicio Nacional de Salud en el Reino Unido, cuyo objetivo es aumentar el diagnóstico en todos los grupos demográficos, señaló que «el menor cribado notificado en comunidades negras y de minorías étnicas específicas, puede aumentar las desigualdades en salud».^[47] En este caso concreto, la falta de atención a determinados grupos demográficos puede considerarse una causa del aumento de los casos de enfermedad derivado de esta falta de atención preventiva adecuada e igualitaria. Hay que tener en cuenta estos factores externos a la hora de evaluar las estadísticas sobre la prevalencia de enfermedades en las poblaciones, aunque los componentes genéticos puedan desempeñar un papel en las predisposiciones a contraer algunas dolencias.

Las personas que comparten una composición genética similar también pueden compartir cierta propensión o resistencia a enfermedades específicas. Sin embargo, existen posturas enfrentadas en relación con la utilidad de usar «razas» para hablar de poblaciones que comparten una composición genética similar. Algunos genetistas sostienen que la variación humana está estructurada geográficamente y que las diferencias genéticas se correlacionan con las conceptualizaciones generales de los grupos raciales.^[48] Otros afirman que esta correlación es demasiado inestable y que las diferencias genéticas son mínimas y están «distribuidas por el mundo de manera discordante».^[49] Por lo tanto, algunos consideran que la raza es una herramienta útil para la evaluación del riesgo epidemiológico genético,^[50] mientras que otros consideran que puede conducir a un aumento del infradiagnóstico en poblaciones de «bajo riesgo».^[51]

Existen muchos trastornos genéticos monogénicos autosómicos recesivos que difieren en frecuencia entre distintas poblaciones debido a la región y la ascendencia, así como al efecto fundador. Algunos ejemplos de estos trastornos son:

• Fibrosis quística, la enfermedad autosómica recesiva limitante de la vida más común entre las personas de herencia europea del norte.
• Anemia de células falciformes, más frecuente en poblaciones con ascendencia del África subsahariana, pero también común entre las poblaciones latinoamericanas, de Oriente Medio, así como entre los habitantes de regiones del sur de Europa como Turquía, Grecia e Italia.^[52]
• Talasemia, más frecuente en poblaciones con ascendencia mediterránea, hasta el punto de que el nombre de la enfermedad deriva del griego thalassa, que significa «mar».
• Enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno autosómico recesivo más común entre los judíos asquenazíes, los franco-canadienses de Saguenay-Lac-Saint-Jean, los cajunes de Luisiana y los Amish del Antiguo Orden de Pensilvania.^[53][54]
• Hemocromatosis hereditaria, más frecuente entre personas de ascendencia europea septentrional, en particular entre los descendientes de celtas.
• Síndrome de Hermansky-Pudlak, más frecuente entre los puertorriqueños.
• Enfermedades de la herencia finlandesa, enfermedades autosómicas recesivas que son mucho más comunes entre los finlandeses.

Muchas enfermedades difieren en frecuencia entre las distintas poblaciones. Sin embargo, las enfermedades complejas se ven afectadas por múltiples factores, tanto genéticos como ambientales. Existe controversia sobre el grado en que algunas de estas afecciones están influenciadas por los genes, y las investigaciones en curso pretenden identificar qué loci genéticos, si los hay, están relacionados con estas enfermedades. «El riesgo es la probabilidad de que ocurra un evento. En epidemiología, se utiliza con mayor frecuencia para expresar la probabilidad de que se produzca un resultado determinado tras una exposición concreta».^[55][56] Diferentes poblaciones se consideran grupos de «alto riesgo» o de «bajo riesgo» para diversas enfermedades debido a la probabilidad de que esa población en particular esté más expuesta a ciertos factores de riesgo. Más allá de los factores genéticos, la historia y la cultura, así como las condiciones ambientales y sociales actuales, influyen en el riesgo de una población determinada de padecer enfermedades específicas.

Los grupos raciales pueden diferir en el modo en que progresa una enfermedad. El diferente acceso a los servicios sanitarios y las distintas condiciones de vida y de trabajo influyen en la progresión de la enfermedad dentro de los grupos raciales.^[57] Sin embargo, las razones de estas diferencias son múltiples y no deben entenderse como una consecuencia de las diferencias genéticas entre razas, sino más bien como efectos de factores sociales y ambientales.^[57]

Se ha demostrado que la genética es un fuerte predictor de enfermedades comunes como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares , la diabetes, los trastornos autoinmunes y las enfermedades psiquiátricas.^[58] Algunos genetistas han determinado que «la variación genética humana está estructurada geográficamente» y que las distintas regiones geográficas se correlacionan con las distintas razas.^[59] Mientras tanto, otros han afirmado que el genoma humano se caracteriza por cambios clinales en todo el globo, en relación con la teoría del origen africano reciente de los humanos modernos y cómo la migración a nuevos entornos causa cambios en la genética de las poblaciones a lo largo del tiempo.

Algunas enfermedades son más prevalentes en algunas poblaciones identificadas como razas debido a su ascendencia común. Así, se ha descubierto que las personas de ascendencia africana y mediterránea son más susceptibles a la anemia de células falciformes, mientras que la fibrosis quística y la hemocromatosis son más comunes entre las poblaciones europeas.^[59] Algunos médicos sostienen que la raza puede utilizarse como indicador del riesgo al que puede estar expuesto el paciente en relación con estas enfermedades. Sin embargo, la autoidentificación racial solo proporciona información fragmentaria sobre la ascendencia de la persona. Por tanto, la elaboración de perfiles raciales en los servicios médicos también conllevaría el riesgo de infradiagnóstico.

Aunque la genética desempeña un papel a la hora de determinar la susceptibilidad de una persona a enfermedades específicas, los factores ambientales, estructurales, culturales y de comunicación también desempeñan un papel importante.^[60][61]

Los grupos raciales, especialmente cuando se definen como minorías o grupos étnicos, suelen enfrentarse a barreras estructurales y culturales para acceder a los servicios sanitarios. El desarrollo de servicios e investigaciones cultural y estructuralmente competentes que satisfagan las necesidades específicas de atención sanitaria de los grupos raciales está todavía en pañales.^[62]

Los estudios científicos han demostrado la falta de eficacia de adaptar el tratamiento farmacéutico a las categorías raciales. «Medicina basada en la raza» es el término que designa a los medicamentos dirigidos a grupos raciales específicos que muestran propensión a un determinado trastorno. El primer ejemplo de esto en EE. UU. fue cuando BiDil, un medicamento para la insuficiencia cardíaca congestiva, se autorizó específicamente para su uso en pacientes estadounidenses que se autoidentifican como negros.^[63] Estudios anteriores habían demostrado que los pacientes afroamericanos con insuficiencia cardíaca congestiva suelen responder con menos eficacia a los tratamientos tradicionales que los pacientes blancos con afecciones similares.^[64]

Tras dos ensayos, el BiDil se autorizó exclusivamente para su uso en pacientes afroamericanos. Los críticos han argumentado que esta licencia en particular era injustificada, ya que los ensayos no demostraron en realidad que el fármaco fuera más eficaz en los afroamericanos que en otros grupos, sino simplemente que era más eficaz en los afroamericanos que otros fármacos similares. Además, solo se probó en varones afroamericanos, pero no en ningún otro grupo racial ni en mujeres. Este peculiar procedimiento de ensayo y concesión de licencias ha dado lugar a sugerencias de que la licencia se utilizó en realidad como una estrategia publicitaria basada en la raza.^[65]

A los críticos les preocupa que la tendencia de la investigación sobre tratamientos farmacéuticos específicos para cada raza dé lugar a un acceso desigual a la innovación farmacéutica y que los grupos minoritarios más pequeños sean ignorados. Esto ha llevado a pedir que se establezcan enfoques reguladores que garanticen la validez científica de la disparidad racial en el tratamiento farmacológico.^[66]

Una alternativa a la «medicina basada en la raza» es la medicina personalizada o de precisión.^[67] La medicina de precisión es un modelo médico que propone la personalización de la atención sanitaria, adaptando las decisiones médicas, los tratamientos, las prácticas o los productos a cada paciente. Implica la identificación de información genética, genómica (por ejemplo, mediante la secuenciación de todo el genoma) y clínica (en lugar de utilizar la raza como indicador de estos datos) para predecir mejor la predisposición de un paciente a ciertas enfermedades.^[68]

Una correlación positiva entre las minorías y un estatus socioeconómico de bajos ingresos en las regiones industrializadas y rurales de los EE. UU. describe cómo las comunidades de bajos ingresos tienden a incluir a más personas con un menor nivel educativo, lo más importante en materia de salud. El nivel de ingresos, la dieta y la educación suponen una carga mayor para las minorías con bajos ingresos para ser conscientes de su salud. Investigaciones realizadas por departamentos médicos de universidades de San Diego, Miami, Pensilvania y Carolina del Norte sugirieron que para las minorías en regiones donde el estatus socioeconómico bajo es común, existía una relación directa con las dietas poco saludables y la mayor distancia a los supermercados.^[69] Por lo tanto, en las zonas donde los supermercados son menos accesibles (desiertos alimentarios) para las zonas empobrecidas, es más probable que estos grupos compren comida rápida barata o simplemente sigan una dieta poco saludable.^[69] Como resultado, dado que los desiertos alimentarios son más frecuentes en las comunidades de bajos ingresos, las minorías que residen en estas zonas son más propensas a la obesidad, que puede derivar en enfermedades como la nefropatía crónica, la hipertensión o la diabetes.^[69][70]

Además, esto también puede ocurrir cuando las minorías que viven en zonas rurales en proceso de urbanización conocen la comida rápida. Un estudio realizado en Tailandia se centró en áreas metropolitanas urbanizadas: los estudiantes que participaron fueron diagnosticados como «no obesos» en sus primeros años según su ídice de masa corporal, sin embargo, tenían un riesgo cada vez mayor de desarrollar diabetes mellitus tipo 2 u obesidad como adultos, a diferencia de los adultos jóvenes que vivieron en áreas más rurales durante sus primeros años.^[71] Por lo tanto, la exposición temprana a regiones urbanizadas puede fomentar una alimentación poco saludable debido a la presencia generalizada de comida rápida barata. Diferentes poblaciones raciales que proceden de zonas más rurales y luego emigran a áreas metropolitanas urbanizadas pueden desarrollar una fijación por una dieta más occidentalizada; este cambio de estilo de vida suele producirse por la pérdida de los valores tradicionales al adaptarse a un nuevo entorno. Por ejemplo, un estudio de 2009 llamado CYKIDS se basó en niños de Chipre, un país al este del mar Mediterráneo, que fueron evaluados por el índice KIDMED para comprobar su adherencia a una dieta mediterránea tras cambiar de una residencia rural a una urbana.^[72] Se descubrió que los niños de las zonas urbanas cambiaron sus patrones dietéticos tradicionales por una dieta que favorecía la comida rápida.

El hecho de que cada ser humano tenga un genoma único es la clave de técnicas como la huella genética. Las versiones de los marcadores genéticos, conocidas como alelos, se presentan con frecuencias diferentes en las distintas poblaciones humanas; las poblaciones más remotas geográfica y ancestralmente tienden a diferir más.

Un fenotipo es la «manifestación externa y física» de un organismo. Para los seres humanos, las diferencias fenotípicas se observan más fácilmente a través del color de la piel, el color de los ojos, el color del pelo o la estatura; sin embargo, cualquier estructura, función o comportamiento observable puede considerarse parte de un fenotipo. Un genotipo es la «información codificada internamente y heredable» que poseen todos los organismos vivos. El genoma humano está codificado en el ADN.

Para cualquier rasgo de interés, las diferencias observadas entre los individuos «pueden deberse a diferencias en los genes» que codifican un rasgo y a «el resultado de la variación en las condiciones ambientales». Esta variabilidad se debe a las interacciones entre los genes y el entorno que influyen en los patrones de expresión genética y en la heredabilidad de los rasgos.^[73]

En los seres humanos, existe «más variación genética entre individuos que entre grupos raciales más grandes».^[15] En general, un promedio del 80% de la variación genética existe dentro de las poblaciones locales, alrededor del 10% se da entre poblaciones locales dentro del mismo continente y aproximadamente el 8% de la variación se produce entre grandes grupos que viven en continentes diferentes.^[74][75][76] Los estudios han hallado pruebas de diferencias genéticas entre poblaciones, pero la distribución de las variantes genéticas dentro de las poblaciones humanas y entre ellas es imposible de describir sucintamente debido a la dificultad de definir una «población», la naturaleza clinal de la variación y la heterogeneidad en todo el genoma.^[77] Por tanto, la racialización de la ciencia y la medicina puede suscitar controversia cuando los términos población y raza se utilizan indistintamente.

Los genes pueden estar bajo una fuerte selección en respuesta a enfermedades locales. Por ejemplo, las personas que son Duffy negativas tienden a tener una mayor resistencia a la malaria. La mayoría de los africanos son Duffy negativos y la mayoría de los no africanos son Duffy positivos debido a la transmisión endémica de la malaria en África.^[78] Varias enfermedades genéticas más prevalentes en zonas afectadas por la malaria pueden proporcionar cierta resistencia genética a la malaria, como la anemia de células falciformes, las talasemias, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y posiblemente otras.

Muchas teorías sobre el origen de la fibrosis quística han sugerido que proporciona una ventaja heterocigótica al dar resistencia a enfermedades antes comunes en Europa.

En investigaciones anteriores, una teoría común era el modelo de «enfermedad común-variante común». Sostiene que en el caso de las enfermedades comunes, la contribución genética procede de los efectos aditivos o multiplicativos de variantes genéticas, cada una de las cuales es común en la población. Se argumenta que cada una de estas variantes génicas causa solo un pequeño riesgo de enfermedad y ninguna variante aislada es suficiente o necesaria para causarla. Un individuo debe tener muchas de estas variantes genéticas comunes para que el riesgo de enfermedad sea sustancial.^[79]

Investigaciones más recientes indican que la «enfermedad común-variante rara» puede ser una mejor explicación para muchas enfermedades comunes. En este modelo, variantes genéticas raras pero de mayor riesgo causan enfermedades comunes.^[80] Este modelo puede ser relevante para enfermedades que reducen la fertilidad.^[81] Por el contrario, para que persistan los genes comunes asociados a una enfermedad común, estos deben tener poco efecto durante el periodo reproductivo de la vida (como la enfermedad de Alzheimer) o proporcionar alguna ventaja en el entorno original (como los genes que causan enfermedades autoinmunes y que también proporcionan resistencia contra las infecciones). En cualquier caso, las frecuencias variables de las variantes génicas en las distintas poblaciones pueden ser una explicación para las disparidades de salud.^[79] Las variantes genéticas asociadas a la enfermedad de Alzheimer, la trombosis venosa profunda, la enfermedad de Crohn y la diabetes tipo 2 parecen ajustarse al modelo de «enfermedad común-variante común».^[82]

El flujo genético y el mestizaje también pueden tener un efecto en las relaciones entre la raza y los trastornos vinculados a ella. La esclerosis múltiple, por ejemplo, suele asociarse a personas de ascendencia europea, pero debido al mestizaje, los afroamericanos tienen niveles elevados del trastorno en comparación con los africanos.^[83]

Algunas enfermedades y variables fisiológicas varían en función de sus proporciones de mestizaje. Algunos ejemplos son las medidas del funcionamiento de la insulina^[84] y la obesidad.^[85]

La misma variante genética, o grupo de variantes genéticas, puede producir efectos diferentes en poblaciones distintas dependiendo de las diferencias en las variantes genéticas, o grupos de variantes genéticas, con las que interactúan. Un ejemplo es la tasa de progresión al sida y la muerte en pacientes infectados por el VIH. En blancos e hispanos, los haplotipos HHC se asociaron con el retraso de la enfermedad, especialmente un retraso en la progresión hacia la muerte, mientras que para los afroamericanos, la posesión de haplotipos HHC se asoció con la aceleración de la enfermedad. Por el contrario, mientras que los efectos retardadores de la enfermedad del alelo CCR2-641 se hallaron en afroamericanos, no se hallaron en blancos.^[86]

Se han utilizado métodos interdisciplinarios para abordar cómo la raza afecta la salud.^[43] Los factores que influyen en la salud incluyen los ingresos y el estatus social, la educación, el entorno físico, las redes de apoyo social, la genética, los servicios de salud, la instrucción específica y el género.^{[20][87][88][89]} Estos determinantes se citan a menudo en salud pública, antropología y otras disciplinas de las ciencias sociales. La Organización Mundial de la Salud categoriza estos determinantes en tres temas más amplios: el entorno social y económico, el entorno físico y las características y comportamientos individuales de la persona. Debido a la diversidad de factores que a menudo se atribuyen a los resultados de las disparidades de salud, frecuentemente se implementan enfoques interdisciplinarios.^[87]

La hipótesis de la sensibilidad a la sal es un ejemplo de la implementación de enfoques de evolución biocultural con el fin de comprender las disparidades en la salud cardiovascular entre las poblaciones afroamericanas. Esta teoría, fundada por Wilson y Grim, surge de las tasas desproporcionadas de presión arterial alta sensible a la sal que se observan entre las poblaciones afroamericanas y blancas de los Estados Unidos, así como entre los afroamericanos de los Estados Unidos y los africanos occidentales. Los investigadores plantearon la hipótesis de que los patrones respondían a dos eventos. Primero, la trata transatlántica de esclavos, que resultó en cifras masivas de muertes de africanos que fueron forzados a cruzar; aquellos que sobrevivieron y llegaron a los Estados Unidos tenían más probabilidades de soportar las duras condiciones porque retenían mejor la sal y el agua. La selección continuó una vez que estuvieron en los Estados Unidos. Los afroamericanos que pudieron soportar condiciones de trabajo duro tuvieron mejores tasas de supervivencia debido a la alta retención de agua y sal. Segundo, hoy en día, debido a las diferentes condiciones ambientales y al aumento de la ingesta de sal con las dietas, la retención de agua y sal es desventajosa, lo que deja a los afroamericanos de los Estados Unidos en riesgos desproporcionados debido a su ascendencia biológica y su cultura.^[90]

Existe una controversia con respecto a la raza como método para clasificar a los seres humanos. Diferentes fuentes sostienen que es puramente una construcción social^[91] o una realidad biológica que refleja las diferencias genéticas promedio de los grupos. Un nuevo interés en la variación biológica humana ha dado lugar a un resurgimiento del uso de la raza en la biomedicina.^[92]

El principal impulso para este desarrollo es la posibilidad de mejorar la prevención y el tratamiento de ciertas enfermedades mediante la predicción de factores difíciles de determinar, como los factores de salud condicionados genéticamente, basándose en características más fáciles de determinar como el fenotipo y la autoidentificación racial. Dado que el juicio médico a menudo implica la toma de decisiones en condiciones de incertidumbre,^[93] muchos médicos consideran útil tener en cuenta la raza al tratar una enfermedad porque las enfermedades y las respuestas al tratamiento tienden a agruparse por ascendencia geográfica.^[94] El descubrimiento de que más enfermedades de las que se pensaba anteriormente se correlacionan con la identificación racial ha despertado aún más el interés en utilizar la raza como un sustituto de la ascendencia biogeográfica y la composición genética.

La raza en medicina se utiliza como una aproximación para factores de riesgo genéticos y ambientales más específicos. Por lo tanto, la raza es en parte un sustituto de factores ambientales, como las diferencias en el estatus socioeconómico que se sabe que afectan la salud. También es un sustituto imperfecto de las regiones geográficas ancestrales y las diferencias en las frecuencias génicas entre diferentes poblaciones ancestrales y, por tanto, las diferencias en los genes que pueden afectar la salud. Esto puede dar una aproximación de la probabilidad de enfermedad o del tratamiento preferido, aunque la aproximación es menos que perfecta.^[15]

Tomando el ejemplo de la anemia de células falciformes, en una sala de urgencias, conocer el origen geográfico de un paciente puede ayudar a un médico a realizar un diagnóstico inicial si un paciente presenta síntomas compatibles con esta enfermedad. Esta es una evidencia poco confiable, ya que la enfermedad está presente en muchos grupos diferentes, como se señaló anteriormente, y el rasgo también está presente en algunas poblaciones europeas mediterráneas. El diagnóstico definitivo proviene del examen de la sangre del paciente. En los EE. UU., la detección de la anemia de células falciformes se realiza en todos los recién nacidos, independientemente de su raza.^[93]

El uso continuado de categorías raciales ha sido criticado. Aparte de la controversia general sobre la raza, algunos argumentan que el uso continuado de categorías raciales en la atención de la salud y como factores de riesgo podría dar lugar a un aumento de los estereotipos y la discriminación en la sociedad y los servicios de salud.^[15][95][96] Algunos de los que critican la raza como concepto biológico la ven como un grupo socialmente significativo que es importante estudiar epidemiológicamente para reducir las disparidades.^[97] Por ejemplo, algunos grupos raciales tienen menos probabilidades que otros de recibir un tratamiento adecuado para la osteoporosis, incluso después de haber evaluado los factores de riesgo. Desde el siglo XIX, se ha pensado que los negros tienen huesos más gruesos que los blancos y que pierden masa ósea más lentamente con la edad.^[98] En un estudio reciente, se demostró que los afroamericanos tienen sustancialmente menos probabilidades de recibir medicamentos recetados para la osteoporosis que los blancos. Los hombres también tenían significativamente menos probabilidades de ser tratados en comparación con las mujeres. Esta discrepancia puede deberse al conocimiento de los médicos de que, en promedio, los afroamericanos tienen un menor riesgo de osteoporosis que los blancos. Es posible que estos médicos generalicen estos datos a los afroamericanos de alto riesgo, lo que los lleva a no evaluar y gestionar adecuadamente la osteoporosis de estos individuos.^[98] Por otro lado, algunos de los que critican la raza como concepto biológico ven la raza como un grupo socialmente significativo que es importante estudiar epidemiológicamente para reducir las disparidades. Los estadounidenses negros también tienen la tasa de mortalidad más alta relacionada con enfermedades cardiovasculares, aproximadamente un 30 por ciento más alta que los estadounidenses blancos, incluso después de que la Asociación Americana del Corazón haya intentado reducir todos los riesgos.^[99]

David Williams (1994) argumentó, tras un examen de artículos en la revista «Health Services Research» durante el período 1966-90, que rara vez se describía cómo se determinaba y definía la raza. Como mínimo, los investigadores deberían describir si la raza fue evaluada por autoinforme, informe de terceros, extracción de registros u observación directa. La raza también se utilizaba a menudo de forma cuestionable, como un indicador del estatus socioeconómico.^[100] Las explicaciones genéticas raciales pueden estar sobredimensionadas, ignorando la interacción con el entorno y su papel.^[101]

Existe un acuerdo general en que el objetivo de la genética relacionada con la salud debería ser superar las débiles relaciones de sustitución de la disparidad de salud racial y llegar a las causas fundamentales de la salud y la enfermedad. Esto incluye la investigación que se esfuerza por analizar la variación genética humana en grupos más pequeños que las razas en todo el mundo.^[15]

Uno de estos métodos se denomina estratificación etnogenética. Funciona centrándose en grupos microétnicos identificados geográficamente. Por ejemplo, en la región del Delta del Misisipi, la estratificación etnogenética podría incluir grupos microétnicos como los cajunes (como un subconjunto de los estadounidenses de origen europeo), los grupos criollos y negros [con orígenes africanos en Senegambia, África Central y la bahía de Benín] (como un subconjunto de los afroamericanos), y los pueblos choctaw, houmas, chickasaw, coushatta, caddo, atakapa, karankawa y chitimacha (como subconjuntos de los nativos americanos).^[102][103]

Mejor aún podría ser la evaluación genética individual de los genes relevantes.^[59] A medida que el genotipado y la secuenciación se han vuelto más accesibles y asequibles, las vías para determinar la composición genética individual se han abierto drásticamente.^[104] Incluso cuando estos métodos estén comúnmente disponibles, la raza seguirá siendo importante cuando se analicen grupos en lugar de individuos, como en la investigación epidemiológica.^[59]

Algunos médicos y científicos, como el genetista Neil Risch, argumentan que el uso de la raza autoidentificada como un sustituto de la ascendencia es necesario para poder obtener una muestra suficientemente amplia de diferentes poblaciones ancestrales y, a su vez, para poder brindar una atención médica adaptada a las necesidades de los grupos minoritarios.^[48]

Un área en la que las categorías de población pueden ser consideraciones importantes en la investigación genética es el control de la confusión entre la subestructura genética de la población, las exposiciones ambientales y los resultados de salud. Los estudios de asociación pueden producir resultados espurios si los casos y los controles tienen frecuencias alélicas diferentes para genes que no están relacionados con la enfermedad que se está estudiando,^[105][106] aunque la magnitud de este problema en los estudios de asociación genética es objeto de debate.^[107][108] Diversas técnicas detectan y explican la subestructura de la población,^[109][110] pero estos métodos pueden ser difíciles de aplicar en la práctica.^[111]

La subestructura genética de la población también puede ayudar a los estudios de asociación genética. Por ejemplo, las poblaciones que representan mezclas recientes de grupos ancestrales separados pueden exhibir un desequilibrio de ligamiento de mayor alcance entre los alelos de susceptibilidad y los marcadores genéticos que en el caso de otras poblaciones.^{[112][113][114][115]} Los estudios genéticos pueden utilizar este desequilibrio para buscar alelos de enfermedades con menos marcadores de los que se necesitarían de otro modo. Los estudios de asociación también pueden aprovechar las experiencias contrastantes de los grupos raciales o étnicos, incluidos los grupos de migrantes, para buscar interacciones entre alelos particulares y factores ambientales que podrían influir en la salud.^[116][117]

Históricamente, la raza se ha utilizado en la medicina de diversas maneras, que siguen teniendo impactos duraderos hoy en día. La imposición de la raza en la función pulmonar y la maquinaria utilizada para realizar las pruebas es un ejemplo notable. Samuel A. Cartwright fue un médico y científico del siglo XIX conocido por su trabajo sobre la espirometría y la fisiología respiratoria. La espirometría es una prueba médica que mide cuánto aire puede inhalar y exhalar una persona de sus pulmones, y con qué rapidez puede hacerlo. Cartwright utilizó la espirometría para comparar la función pulmonar de las personas negras esclavizadas con la de las personas blancas.^[118] Cartwright, basándose en las creencias de Thomas Jefferson sobre la disfunción pulmonar, vio una diferencia cuantitativa del 20% entre las personas negras y blancas como prueba de una deficiencia que requería la esclavización de los individuos negros.^[118]

Estos hallazgos de una menor capacidad pulmonar por raza están presentes en la medicina moderna a través de la «corrección» de la raza en las máquinas de espirometría modernas y en la mayoría de los libros de texto para las facultades de medicina.^[119] Al introducir la raza en la máquina, los pacientes proporcionan su raza autoidentificada o esta es determinada por el proveedor. Los espirómetros en los EE. UU. utilizan estándares específicos de la población o factores de corrección del 10% al 15% para las personas negras y del 4% al 6% para las personas asiáticas.^[120] Por lo tanto, las ecuaciones derivadas de poblaciones negras arrojarán un porcentaje más alto de valores de función pulmonar predichos que las derivadas de poblaciones blancas, lo que puede subestimar la gravedad de la enfermedad pulmonar y retrasar la detección. Sin embargo, aplicar una ecuación desarrollada a partir de poblaciones blancas a otros grupos raciales puede llevar a un sobrediagnóstico y a una elegibilidad limitada para el tratamiento debido al aumento de la percepción del riesgo.^[121] La investigación sobre la eficacia de la espirometría basada en la raza encontró que la corrección racial solo era precisa para los pacientes negros cuando su ascendencia africana estaba por encima de la mediana, entre el 81 y el 100%.^[122] Como resultado, quienes se oponen a la corrección de raza dicen que puede causar diagnósticos erróneos y perpetuar prejuicios raciales al fomentar la raza biológica.^[121][120] Estas herramientas de apoyo a la decisión clínica basadas en la raza, como las pruebas de función pulmonar con espirometría, fueron finalizadas por un informe publicado por el Comité de Medios y Arbitrios de la Cámara de Representantes de los Estados Unidos en octubre de 2021.^[123]

En un informe del Instituto de Medicina llamado «Trato desigual», se proponen tres categorías de fuentes principales como explicaciones potenciales para las disparidades en la atención médica: variables a nivel del paciente, factores a nivel del sistema de atención médica y variables a nivel del proceso de atención.^[124]

Existen muchos factores individuales que podrían explicar las diferencias establecidas en la atención médica entre los diferentes grupos raciales y étnicos. Primero, las actitudes y comportamientos de los pacientes minoritarios son diferentes. Tienen más probabilidades de rechazar los servicios recomendados, adherirse mal a los regímenes de tratamiento y retrasar la búsqueda de atención; sin embargo, a pesar de esto, es poco probable que estos comportamientos y actitudes expliquen las diferencias en la atención médica.^[124] Además de los comportamientos y actitudes, se han documentado diferencias raciales con base biológica, pero estas también parecen poco probables para explicar la mayoría de las disparidades observadas en la atención.^[124]

Los factores a nivel del sistema de salud incluyen cualquier aspecto de los sistemas de salud que pueda tener diferentes efectos en los resultados de los pacientes. Algunos de estos factores incluyen el acceso diferente a los servicios, el acceso a seguros u otros medios para pagar los servicios, el acceso a servicios adecuados de lenguaje e interpretación y la disponibilidad geográfica de los diferentes servicios.^[124] Muchos estudios afirman que estos factores explican partes de las disparidades existentes en la salud de las minorías raciales y étnicas en los Estados Unidos en comparación con sus homólogos blancos.

El Instituto de Medicina sugiere tres mecanismos principales que pueden contribuir a las disparidades en la atención médica desde el lado del proveedor: sesgo (o prejuicio) contra las minorías raciales y étnicas; mayor incertidumbre clínica al interactuar con pacientes minoritarios; y creencias mantenidas por el proveedor sobre el comportamiento o la salud de las minorías.^[124] Si bien la investigación en esta área está en curso, también existen algunas exclusiones dentro de los propios ensayos clínicos. Una revisión sistemática reciente de la literatura relacionada con la pérdida auditiva en adultos demostró que muchos estudios no incluyen aspectos de diversidad racial o étnica, lo que resulta en estudios que no necesariamente representan a la población de los EE. UU.^[125]

Una revisión de alcance de la literatura de 2023 encontró que en los estudios realizados en poblaciones multirraciales o multiétnicas, la inclusión de variables de raza o etnia carecía de una conceptualización reflexiva y un análisis informativo sobre la raza o la etnia como indicadores de exposición a la desventaja social racializada, las barreras sistémicas y estructurales, la discriminación y la exclusión social que enfrentan las personas y comunidades basadas en su raza o etnia, lo que lleva a disparidades en el acceso a recursos, oportunidades y resultados de salud.^{[12][11][126]}