ALDH5A1 From Wikipedia, the free encyclopedia PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB AliasALDH5A1IDs externesOMIM: 610045 MGI: 2441982 HomoloGene: 840 GeneCards: ALDH5A1 Chr.Chromosome 6 humain[1]ALDH5A1Structures disponiblesPDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB2W8N, 2W8O, 2W8P, 2W8Q, 2W8RIdentifiantsAliasALDH5A1IDs externesOMIM: 610045 MGI: 2441982 HomoloGene: 840 GeneCards: ALDH5A1 Position du gène (humain)Chr.Chromosome 6 humain[1]Locus6p22.3Début24,494,867 bp[1]Fin24,537,207 bp[1]Position du gène (souris)Chr.Chromosome 13 (souris)[2]Locus13 A3.1|13 10.77 cMDébut25,091,562 bp[2]Fin25,121,644 bp[2]Expression géniqueBgeeHumainSouris (orthologue)Fortement exprimé dansSkeletal muscle tissue of biceps brachiimuscle vaste latéralfoiefrontal polegyrus postcentralBrodmann area 10noyau accumbensgyrus frontal supérieurRegion I of hippocampus properparaflocculus of cerebellumFortement exprimé dansdorsal tegmental nucleuscolliculus supérieurnoyau vestibulaire médiancentral gray substance of midbrainglobus pallidushabenulalateral hypothalamusnoyau paraventriculaire de l'hypothalamusaire tegmentale ventralenoyau accumbensPlus de données d'expression de référenceBioGPSPlus de données d'expression de référenceGene OntologyFonction moléculaire protein homodimerization activity activité d'oxydoréductase succinate-semialdehyde dehydrogenase (NAD+) activity succinate-semialdehyde dehydrogenase [NAD(P)+ activity] NAD binding oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor Composant cellulaire matrice mitochondriale mitochondrie Processus biologique gamma-aminobutyric acid catabolic process galactosylceramide metabolic process glutathione metabolic process gamma-aminobutyric acid metabolic process développement postembryonnaire short-chain fatty acid metabolic process neurotransmitter catabolic process glucosylceramide metabolic process succinate metabolic process central nervous system development glutamine metabolic process glucose metabolic process glutamate metabolic process glycerophospholipid metabolic process métabolisme chaîne de transport d'électrons respiratoire protein homotetramerization acetate metabolic process glutamate decarboxylation to succinate Sources:Amigo / QuickGOOrthologuesEspècesHommeSourisEntrez7915214579EnsemblENSG00000112294ENSMUSG00000035936UniProtP51649Q8BWF0RefSeq (mRNA)NM_170740NM_001080NM_001368954NM_172532RefSeq (protéine)NP_001071NP_733936NP_001355883NP_766120Localisation (UCSC)Chr 6: 24.49 – 24.54 MbChr 13: 25.09 – 25.12 MbPublication PubMed[3][4]WikidataVoir/Editer HumainVoir/Editer SourisALDH5A1 est un gène situé sur le chromosome 6 humain[5]. Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase[6] Notes et références 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000112294 - Ensembl, May 2017 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035936 - Ensembl, May 2017 ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ (en) « ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 5 avril 2026) ↑ « Orphanet: ALDH5A1-aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026) v · mChromosome 6 humain Gènes ALDH5A1 COL9A1 COL10A1 COL11A2 COL12A1 COL19A1 COL21A1 HLA-B HLA-DQ2 PEX7 SLC16A10 SLC17A1 SLC17A2 SLC17A3 SLC17A4 SLC17A5 SLC18B1 SLC22A16 SLC22A1 SLC22A23 SLC22A2 SLC22A3 SLC22A7 SLC25A27 SLC26A8 SLC29A1 SLC2A12 SLC35A1 SLC35B2 SLC35B3 SLC35D3 SLC35F1 SLC39A7 SLC44A4 STX11 Protéines 21-Hydroxylase Énoyl-coenzyme A-isomérase Facteur de nécrose tumorale Facteur XIII Importine alpha Parkine Pepsinogène Phosphoglycérate-kinase Ribonucléase T2 Synthase de GMP-AMP cyclique Utrophine Maladies liées Acidurie 4-hydroxybutyrique Argininémie Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) Diabète néonatal Dysplasie cléidocrânienne Hyperplasie congénitale des surrénales Hémochromatose de type 1 Lymphohistiocytose familiale Maladie cœliaque Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Refsum Maladie de Stargardt Maladies de surcharge en acide sialique libre Polykystose rénale autosomique récessive Spondylarthrite ankylosante Surdité d'origine génétique Syndrome de Char Syndrome de Joubert Syndrome de Lafora Syndrome de Yunis-Varon Trouble du spectre de l'autisme v · mAldéhyde-déshydrogénase Protéines ALDH1A1 ALDH1A2 ALDH1A3 ALDH1B1 ALDH1L1 ALDH1L2 ALDH2 ALDH3A1 ALDH3A2 ALDH3B1 ALDH3B2 ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH6A1 ALDH7A1 ALDH8A1 ALDH9A1 ALDH16A1 ALDH18A1 Gènes ALDH1A1 ALDH1A2 ALDH1A3 ALDH1B1 ALDH1L1 ALDH1L2 ALDH2 ALDH3A1 ALDH3A2 ALDH3B1 ALDH3B2 ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH6A1 ALDH7A1 ALDH8A1 ALDH9A1 ALDH16A1 ALDH18A1 Portail de la biologie cellulaire et moléculaire Portail de la médecine Related Articles
