COL9A1

COL9A1
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2UUR
Identifiants
Alias	COL9A1
IDs externes	OMIM: 120210 MGI: 88465 HomoloGene: 1393 GeneCards: COL9A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 6 humain
Fin	70,303,084 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 1 (souris)
Fin	24,291,765 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	tibia; ; cartilage tissue; ; ventricular zone; ; sperme; ; éminence ganglionnaire; ; Epithelium of choroid plexus; ; amygdale; ; gonade; ; noyau caudé; ; gyrus cingulaire;
	Fortement exprimé dans
	vestibular sensory epithelium; ; fœtus humain; ; condyle; ; fosse; ; saccule; ; calvaria; ; mandibular prominence; ; phalange de la main; ; petite aile de l’os sphénoïde; ; utricle;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength; liaison ion métal; extracellular matrix structural constituent;
Composant cellulaire	collagen type IX trimer; région extracellulaire; collagène; endoplasmic reticulum lumen; milieu extracellulaire; matrice extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	morphogenèse d'un organe animal; extracellular matrix organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1297
	12839
	ENSG00000112280
	ENSMUSG00000026147
	P20849
	Q05722
	NM_001851; NM_078485; NM_001377289; NM_001377290; NM_001377291
	NM_001290691; NM_007740
	NP_001842; NP_511040; NP_001364218; NP_001364219; NP_001364220
	NP_001277620; NP_031766
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB

AliasCOL9A1

IDs externesOMIM: 120210 MGI: 88465 HomoloGene: 1393 GeneCards: COL9A1

Chr.Chromosome 6 humain^[1]

COL9A1 est un gène situé sur le chromosome 6 humain^[5].

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v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome 6 humain
Gènes	ALDH5A1 COL9A1 COL10A1 COL11A2 COL12A1 COL19A1 COL21A1 HLA-B HLA-DQ2 PEX7 SLC16A10 SLC17A1 SLC17A2 SLC17A3 SLC17A4 SLC17A5 SLC18B1 SLC22A16 SLC22A1 SLC22A23 SLC22A2 SLC22A3 SLC22A7 SLC25A27 SLC26A8 SLC29A1 SLC2A12 SLC35A1 SLC35B2 SLC35B3 SLC35D3 SLC35F1 SLC39A7 SLC44A4 STX11
Protéines	21-Hydroxylase Énoyl-coenzyme A-isomérase Facteur de nécrose tumorale Facteur XIII Importine alpha Parkine Pepsinogène Phosphoglycérate-kinase Ribonucléase T2 Synthase de GMP-AMP cyclique Utrophine
Maladies liées	Acidurie 4-hydroxybutyrique Argininémie Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) Diabète néonatal Dysplasie cléidocrânienne Hyperplasie congénitale des surrénales Hémochromatose de type 1 Lymphohistiocytose familiale Maladie cœliaque Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Refsum Maladie de Stargardt Maladies de surcharge en acide sialique libre Polykystose rénale autosomique récessive Spondylarthrite ankylosante Surdité d'origine génétique Syndrome de Char Syndrome de Joubert Syndrome de Lafora Syndrome de Yunis-Varon Trouble du spectre de l'autisme

COL9A1

Notes et références

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