COL12A1

COL12A1
Identifiants
Alias	COL12A1
IDs externes	OMIM: 120320 MGI: 88448 HomoloGene: 3217 GeneCards: COL12A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 6 humain
Fin	75,206,267 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 9 (souris)
Fin	79,626,113 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	tibia; ; tendon calcanéen; ; cartilage tissue; ; stromal cell of endometrium; ; skin of arm; ; péricarde; ; jointure synoviale; ; vulve; ; tail of epididymis; ; membrane synoviale;
	Fortement exprimé dans
	corps du fémur; ; calvaria; ; cordon ombilical; ; derme; ; stroma of bone marrow; ; molaire; ; canal déférent; ; fœtus humain; ; efferent ductule; ; artère carotide externe;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	vésicule extracellulaire; collagen type XII trimer; collagène; endoplasmic reticulum lumen; exosome; milieu extracellulaire; matrice extracellulaire; région extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	collagen catabolic process; skeletal system development; adhésion cellulaire; endodermal cell differentiation; collagen fibril organization; growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1303
	12816
	ENSG00000111799
	ENSMUSG00000032332
	Q99715
	Q60847
	NM_004370; NM_080645
	NM_001290308; NM_007730
	NP_004361; NP_542376
	NP_001277237
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Fin75,206,267 bp^[1]

COL12A1 est un gène situé sur le chromosome 6 humain^[5].

v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome 6 humain
Gènes	ALDH5A1 COL9A1 COL10A1 COL11A2 COL12A1 COL19A1 COL21A1 HLA-B HLA-DQ2 PEX7 SLC16A10 SLC17A1 SLC17A2 SLC17A3 SLC17A4 SLC17A5 SLC18B1 SLC22A16 SLC22A1 SLC22A23 SLC22A2 SLC22A3 SLC22A7 SLC25A27 SLC26A8 SLC29A1 SLC2A12 SLC35A1 SLC35B2 SLC35B3 SLC35D3 SLC35F1 SLC39A7 SLC44A4 STX11
Protéines	21-Hydroxylase Énoyl-coenzyme A-isomérase Facteur de nécrose tumorale Facteur XIII Importine alpha Parkine Pepsinogène Phosphoglycérate-kinase Ribonucléase T2 Synthase de GMP-AMP cyclique Utrophine
Maladies liées	Acidurie 4-hydroxybutyrique Argininémie Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) Diabète néonatal Dysplasie cléidocrânienne Hyperplasie congénitale des surrénales Hémochromatose de type 1 Lymphohistiocytose familiale Maladie cœliaque Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Refsum Maladie de Stargardt Maladies de surcharge en acide sialique libre Polykystose rénale autosomique récessive Spondylarthrite ankylosante Surdité d'origine génétique Syndrome de Char Syndrome de Joubert Syndrome de Lafora Syndrome de Yunis-Varon Trouble du spectre de l'autisme

Notes et références