COL23A1

COL23A1
Identifiants
Alias	COL23A1
IDs externes	OMIM: 610043 MGI: 2653243 HomoloGene: 72101 GeneCards: COL23A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 5 humain
Fin	178,590,393 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 11 (souris)
Fin	51,474,745 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; apex of heart; ; ventricule gauche; ; gonade; ; testicule; ; muqueuse gastrique; ; mucosa of ileum; ; skin of abdomen; ; right frontal lobe;
	Fortement exprimé dans
	éminence médiane; ; corps ciliaire; ; noyau arqué; ; iris; ; molaire; ; nerf ischiatique; ; artère carotide externe; ; artère carotide interne; ; conjunctival fornix; ; organe otolithique;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique; extracellular matrix structural constituent; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	integral component of membrane; membrane plasmique; collagène; endoplasmic reticulum lumen; membrane; milieu extracellulaire; matrice extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	angiogenèse; endothelial cell morphogenesis; extracellular matrix organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	91522
	237759
	ENSG00000050767
	ENSMUSG00000063564
	Q86Y22
	Q8K4G2
	NM_173465
	NM_153393
	NP_775736
	NP_700442
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Fin178,590,393 bp^[1]

COL23A1 est un gène avec produit protéique^[5] situé sur le chromosome 5 humain^[6].

v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome 5 humain
Gènes	ANKH COL23A1 FLT4 GABRA1 NIPBL POU4F3 SH3TC2 SIL1 SLC1A3 SLC4A9 SLC6A18 SLC6A3 SLC6A7 SLC6A19 SLC9A3 SLC12A2 SLC12A7 SLC22A4 SLC22A5 SLC23A1 SLC25A2 SLC25A46 SLC25A48 SLC26A2 SLC27A6 SLC30A5 SLC34A1 SLC35A4 SLC36A1 SLC36A2 SLC36A3 SLC38A9 SLC45A2 TTID
Protéines	Cyclophiline C
Maladies liées	Achondrogenèse Atélostéogenèse de type II Dysplasie épiphysaire multiple récessive Dystrophie musculaire des ceintures Hyperekplexie héréditaire Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 Lymphœdème congénital primaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Maladie de Hartnup Maladie de Hirschsprung Maladie de Wagner Maladie du cri du chat Myopathie avec surcharge en desmine Nanisme diastrophique Polypose adénomateuse familiale Surdité d'origine génétique Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de Gardner Syndrome de Kartagener Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de Netherton Syndrome de Sotos Syndrome de Treacher Collins Syndrome de Turcot Tétralogie de Fallot

Notes et références