Syndrome de Frank-Ter Haar
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| Syndrome de Frank-Ter Haar | |
| Référence MIM | 249420 |
|---|---|
| Transmission | Autosomique récessive |
| Chromosome | 5 q35.1 |
| Gène | SH3PXD2B |
| Prévalence | <1 / 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Syndrome de Frank-Ter Haar
Le syndrome de Frank-Ter Haar (ou syndrome de Ter Haar[1]) est une maladie génétique rare. Il s'agit d'une dysplasie osseuse primaire[2] liée au gène SH3PXD2B sur le chromosome 5 humain[3].
