Syndrome de Netherton
From Wikipedia, the free encyclopedia
| Syndrome de Netherton | |
| Référence MIM | 256500 |
|---|---|
| Transmission | Autosomique récessive |
| Chromosome | 5 q32 |
| Gène | SPINK5 |
| Prévalence | 1/200 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
modifier  |
|
Le syndrome de Netherton (NS, syndrome de Comèl-Netherton, syndrome des cheveux bambous[1] ou NETH[2]) est une maladie cutanée rare menaçant le pronostic vital[3]. Elle est causée par des mutations du gène SPINK5[4] situé sur le chromosome 5.
