FHOD3

gène de l'espèce Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

Le FHOD3 (pour « formin homology 2 domain containing 3 ») est une protéine de type formine. Son gène, FHOD3 est situé sur le chromosome 18 humain.

AliasFHOD3
IDs externesOMIM: 609691 MGI: 1925847 HomoloGene: 45323 GeneCards: FHOD3
Fin36,780,220 bp[1]
Faits en bref Identifiants, Alias ...
FHOD3
Identifiants
AliasFHOD3
IDs externesOMIM: 609691 MGI: 1925847 HomoloGene: 45323 GeneCards: FHOD3
Wikidata
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Rôle

Il est exprimé dans le myocarde et permet l'organisation du sarcomère[5] ainsi que le développement cardiaque[6]. L'activité de cette protéine est modulée par une phosphorylation par le ROCK1[7] ou le CK2[8].

En médecine

Une mutation du gène est responsable de 1 à 2 % des cardiomyopathies hypertrophiques[9]. Des variants sont corrélés à la survenue d'une cardiomyopathie dilatée[10].

Notes et références

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