Syndrome de Swyer
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Le syndrome de Swyer est une forme d'intersexuation liée à l'hypogonadisme dans laquelle un individu qui présente des organes génitaux externes féminins possède un caryotype avec des chromosomes sexuels de type XY mais où le gène SRY est dysfonctionnel.
Bien que leur caryotype corresponde à celui d’un homme (46,XY), ces personnes ont un aspect féminin avec des organes génitaux externes normaux. Un examen plus exhaustif révèle qu’elles n’ont pas développé de façon complète tous les caractères sexuels secondaires[1] et, n'ayant pas de gonades fonctionnelles, ne produisent pas de gamètes[2].
Le chromosome Y est présent mais incomplet. Un de ses gènes, SRY, est responsable de la différenciation de l'embryon en individu mâle à la sixième semaine, notamment par le développement testiculaire (gonades mâles). Dans ce syndrome, une mutation génétique contrevient à l’expression de SRY. Les personnes affectées n'ayant pas non plus le caryotype d'une femme, leurs gonades sont dysgénétiques.
Les gonades ne synthétisent pas de testostérone. En conséquence, outre l’absence de phénotype masculin primaire, la personne ne développe pas non plus de phénotype masculin secondaire à l’âge de la puberté.
Une opération chirurgicale est recommandée pour éviter une dégénérescence maligne des gonades[3].
Le syndrome de Swyer est une intersexuation, mais la plupart des patient(e)s continuent de s'identifier au féminin[4]. Par ailleurs, une assistance médicale avec don d'ovocyte a permis à certain(e)s patient(e)s de mener des grossesses à terme malgré leur infertilité[5].
